به گزارش بنیان به نقل از medicalnewstoday، به لطف مزیت های مربوط به پیشرفت تکنولوژی های ژنتیکی، محققین دانشگاه کالیفرنیا توانسته اند درک بهتری در مورد نقشی که ژنی خاص در ایجاد اوتیسم دارد، بدست آورند. در معالجات مربوط به اوتیسم، سال ها اهداف دارویی خاصی برای اوتیسم کشف نشده بود و محققین به صورت چشم بسته از داروهای مختلف برای کم کردن علایم این بیماری استفاده می کردند. دلیل ژنتیکی خاصی برای اغلب موارد اوتیسم وجود ندارد اما به نظر می رسد که ژن های بسیاری با این مشکل مرتبط باشند. در شکل نادر و خاص این بیماری، یک نسخه از ژنی خاص به نام CHD8 جهش می یابد و این ژن عملکردش را از دست می دهد. این ژن مسئول کد کردن پروتئینی است که مسئول بسته بندی DNA در سول ها در سراسر بدن است. بسته بندی شدن DNA روشن یا خاموش شدن ژن ها را طی تکوین سلولی کنترل می کند. از ان جایی که ژن های موشی و انسانی مشابهت 85 درصدی دارند، می توان از موش ها به عنوان مدلی برای مطالعه چگونگی اثر موتاسیون های ژنتیکی روی تکوین مغزی استفاده کرد. تغییر در DNA موش، تغییرات DNA انسانی را تقلید می کند. تست های رفتاری روی موش هایی که دچار موتاسیون روی CHD8 بودند اطلاعاتی را در مورد اجتماعی بودن، اضطراب و عملکرد شناختی ارائه کرد. با القای موتاسیون در ژن CHD8 در موش و مطالعه تکوین مغز، دکتر نورد و همکارانش نشان دادند که موش هایی که دچار اختلال شناختی می شوند، حجم مغزشان نیز افزایش یافته است. این شرایط را در نمونه های انسانی مربوط به موتاسیون ژنی CHD8‌می توان مشاهده کرد. مطالعات بیشتر با استفاده از این مدل موشی و نورون های مشتق از سلول های بنیادی مشتق از بیماران مبتلا به اوتیسم نشان داد که بیان ژن CHD8 طی مراحل اولیه تکوین مغز افزایش می یابد. موتاسیون ها در CHD8 منجر به تولید شدید سلول های در حال تقسیم در مغز و هم چنین مگالنفسفالی می شود که با افزایش حجم مغزی همراه است. این یافته ها دلایل تکوینی افزایش اندازه مغز را نشان می دهد.

پایان مطلب/