به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، با ایجاد یک موتاسیون طبیعی سودمند در سلول های خونی و با استفاده از تکنیک ویرایش ژن CRISPR، محققین دانشگاه سیدنی توانسته اند تولید هموگلوبین جنینی را فعال سازند. این دستاورد می تواند به درمان کم خونی داسی شکل و سایر اختلالات خونی منجر شود.

افراد مبتلا به تالاسمی و کم خونی داسی شکل، هموگلوبین بالغ آسیب دیده ای دارند  و این امر آن ها را نیازمند استفاده از ترزیق خون با برخی داروها برای مدت زمان طولانی می سازد. با این حال، بیماران مبتلا به این بیماری ها که دارای یک موتاسیون طبیعی سودمند به نام British-198 هستند، علایم کمتری از این بیماری ها را نشان می دهند زیرا این موتاسیون موجب روشن شدن ژن هموگلوبین جنینی می شود که در حالت طبیعی بعد از تولد خاموش می شود. هموگلوبین جنینی اضافی موجود در خون این بیماران، تمایل زیادی برای اتصال به اکسیژن دارد و می تواند کمبود مربوط به هموگلوبین بالغ را برطرف سازد. به همین دلیل محققین تصمیم به استفاده از تکنیک CRISPR-Cas9 برای تغییر این تک ژن درون ژنوم گرفتند و نشان دادند که با وارد کردن موتاسیون سودمند British-198 به سلول های خونی می توان تولید هموگلوبین جنینی را افزایش داد. به نظر می رسد که British-198 جایگاه اتصال جدیدی را روی KLF1 شناسایی می کند و موجب روشن شدن ژن هایی در سلول های خونی می شود. از ان جایی که این موتاسیون پیش از این در طبیعت وجود داشته و خوش خیم است، می توان از این ژن درمانی ارگانیک در درمان موثر و بی خطر بیماری های خونی مانند کم خونی داسی شکل و تالاسمی استفاده کرد. اما پیش از مطالعات بالینی و تست کردن این روش در مطالعات انسانی، باید مطالعات بیشتری در این مورد صورت گیرد.

پایان مطلب/