به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، نتایج این مطالعه که در دانشگاه اورگون و انستیتو سالک صورت گرفته است، می تواند راه را برای بهبود نتایج مربوط به لقاح آزمایشگاهی(IVF) هموار سازد و حتی به درمان برخی از هزاران بیماری شود که ناشی از موتاسیون در یک تک ژن هستند.

کاردیومیوپاتی هایپرتروفی(HCM) یکی از شایع ترین دلایل مرگ ناگهانی در برخی از ورزشکاران جوان سالم است که از هر 500 نفر، یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. این عارضه به وسیله موتاسیون غالبی در ژن MYBPC3 اتفاق می افند که اغلب تا زمانی شناخته می شود که دیگر دیر شده است. از آن جایی که افراد دارای یک نسخه جهش یافته از ژن MYBPC3، 50 درصد شانس انتقال به فرزندانشان را دارند، داشتن توانایی برای تصحیح این موتاسیون در جنین ها می تواند، مانع از تحت تاثیر قرار گرفتن فرزندان و نوادگان شود.

محققین سلول های بنیادی پرتوان القایی را از پوست اهدا کننده های مبتلا به کاردیومیوپاتی هایپرتروفی جداسازی کردند و با استفاده از تکنولوژی ویرایش ژنی CRISPR-Cas9، نسخه موتاسیون یافته ژن MYBPC3 را هدف قرار داده و تصحیح کردند. با استفاده از تکنیک های IVF، محققین اجزای ویرایش کننده ژن را به تخمک های اهدا کننده سالم که بوسیله یک اسپرم اهدا کننده لقاح یافته بودند، تزریق کردند. آن ها این سلول ها را مراحل اولیه جنینی مورد آنالیز قرار دادند تا موثر بودن ترمیم جهش را بررسی کنند. محققین بسیار سورپرایز شدند زیرا مشاهده کردند که درصد بسیار بالایی از سلول های جنینی ترمیم شده بودند و این تکنیک ترمیمی هیچ موتاسیون و ناپایداری ثانویه ای را القا نکرد. هر چند این نتایج در مراحل بسیار ابتدایی قرار دارد اما محققین براین باورند که در آینده ای نزدیک می توانند از این روش در درمان بسیاری از بیماری های وراثتی استفاده کنند.

پایان مطلب/