در بین زنان، سرطان پستان دومین علت مهم مرگ بعداز سرطان ریه است. در میان فاکتور های خطر سرطان پستان, جهش های ارثی در تعدادی از ژنهای شناخته شده یكی از فاكتورهای خطری است كه می تواند در افراد مستعد خانواده غربالگری گردد. در مطالعات مقطعی از جمعیت بزرگسالان، 5 تا 10%  از زنان مادر یا خواهر مبتلا به سرطان پستان دارند و در حدود دو برابر همین مقدار خویشاوند درجه یك یا درجه دوم مبتلا به سرطان پستان دارند. مواردی که نشان دهنده استعداد ابتلا به سرطان های تخمدان و پستان ارثی می شود شامل موارد ذیل است:

سرطانهای معمولی كه در سن زودتر از موارد تك گیر اتفاق می افتد.

وجود دو یا بیشتر سرطانهای اولیه در یك شخص. اینها می توانند سرطانهای اولیه متعدد از یك نوع باشند. (برای مثال ،سرطان پستان دوطرفه) یا سرطان اولیه از انواع مختلف ( برای مثال ،سرطانهای تخمدان و پستان در یك شخص )

مطالعه سرطان پستان خانوادگی موضوع خیلی مهمی از نقطه نظرهای مختلف خواهد بود . یكی از مهمترین جنبه ها  پیداكردن خانواده ها دارای  جهش و خطر ابتلا سایر اعضای خانواده است. همچنین تخمین فراوانی سرطان پستان خانوادگی یكنكته قابل ملاحظه ای برای این مطالعه می باشد. در نهایت بوسیله جمع آوری داده های معنی دار نقد و بررسی نقاط هاتسپات برای جهش های  BRCA1 این منطقه برای كارگذاری غیر رسمی و هزینه اثر بخشی آزمایش های غربالگری ممكن می شود. مرکز تحقیقات سرطان انستيتوكانسر بر اساس یک همکاری بین المللی با دانشگاه تورنتو در كانادا مبادرت به طراحی مطالعه ای نمود ه است که بر اساس آن حدود 1000 بیمار بر اساس معیار های مشخص وارد مطالعه شده و از نظر جهش های دو ژن BRCA1, BRCA2  مورد بررسی قرار گیرند. بر اساس طراحي مطالعه اين طرح چند مركزي بوده و مراكزدانشگاهي و تحقيقاتي از ساير استانها در صورت تمايل و وجود زيرساختهاي لازم پس از عقد تفاهم نامه همكاري در اين طرح مشاركت خواهند داشت. هدف طرح بررسي شیوع جهش های ژن BRCA1 و BRCA2 در سرطان پستان دارای سابقه خانوادگی كهبصورت غیر انتخابی و درگروه خانواده های پر خطر باسرطانهای پستان و تخمدان قرار دارند مي باشد. همچنین نفوذ بالقوه جهش های بنیانگذار ژنهای BRCA1 و BRCA2 تحقیق و بررسي خواهند گرديد.

تخمین شیوع جهش های ژن در بین بیماران سرطان پستان جمعیت ایرانی

تخمین شیوع جهش های ژن در بین بیماران ایرانی با سن كمتر از 40 سال 

تخمین شیوع جهش های ژن  BRCA 1 & 2  در بین بیماران سرطان پستانایرانی  با سن بیشتر از 40 سال و سابقه مثبت سرطان پستان براساس معیارهای ورود مطالعه.

تخمین شیوع جهش های ژن  BRCA 1 & 2  در بین بیماران سرطان پستان ایرانی در گروه های نژادی مختلف.

ارزیابی احتمال ژن های موتاسیون یافته اختصاصي در بیماران سرطان پستان ایرانی

توليد کيت غربال گري جمعيت پرخطر ايراني از نظر وجود يا عدم وجود جهش هاي ژني شايع BRCA 1 & 2  با هزينه کم.

 

* مرکز تحقیقات سرطان ایران