چرا یک جهش در افراد مختلف اثرات مختلف دارد؟
اکثریت قریب به اتفاق بیماری های ژنتیکی (به عنوان مثال اسکیزوفرنی یا سرطان پستان) در افراد مختلف اثرات مختلف دارند.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از ScienceDaily، اکثریت قریب به اتفاق بیماری های ژنتیکی (به عنوان مثال اسکیزوفرنی یا سرطان پستان) در افراد مختلف اثرات مختلف دارند. علاوه بر این ، فرد حامل یک جهش خاص می تواند یک بیماری را ایجاد کرده ، در حالی که دیگری با جهش مشابه ممکن است بیمار نشود. این حتی درمورد دوقلوهای همسان که دارای ژنوم یکسان هستند نیز صدق می کند . اما چرا یک جهش در افراد مختلف اثرات مختلف دارد؟
محققان از اوایل قرن بیستم نقشی که تنوع ژنتیکی (جهش) و محیط زیست (عادات مصرف ، سبک زندگی ، و غیره) در ابتلا به بیماری های مختلف دارد را مطالعه کرده اند. اما به گفته Alejandro Burga ، یکی از نویسندگان این مقاله ، تفاوت های ژنتیکی و محیطی کافی نیست ، در دهه گذشته ما با مطالعه موجودات زنده مانند باکتری های بسیار ساده آموختیم که بیان ژن (روشن یا خاموش شدن یک ژن ) حتی درغیاب تنوع ژنتیکی و محیطی در میان افراد مختلف بسیار متفاوت است. دو سلول به طور کامل یکسان نیستند و گاهی ریشه این تفاوت ها در فرایندها تصادفی یا اتفاقی است.
نتایج حاصل از مطالعه ما نشان می دهد که این نوع تغییرات می تواند تاثیر مهمی بر فنوتیپ حیوانات داشته و اندازه گیری آن می تواند درپیش بینی مطمئن شانس ایجاد یک فنوتیپ غیر طبیعی به عنوان یک بیماری کمک کند.
محققان مطالعه خود را با استفاده از انواع کرم های گرد Caenorhabditis elegans به عنوان یک مدل انجام دادند. این کرم میکروسکوپی یکی از موجودات زنده ای است که به علت سادگی آن به طور گسترده در زیست شناسی مورد مطالعه قرار گرفته و اولین حیوانی بود که ژنوم آن تعیین توالی شد. اخیرا پژوهش هایی با استفاده ازC- الگانس سه جایزه نوبل مختلف را از آن خود کرد.
از آنجا که ترکیب ژنتیکی و محیط زیست برای تعیین اینکه آیا یک جهش بر فرد تاثیر می گذارد یا خیر، کافی نیست ، محققان روشی را برای اندازه گیری تفاوت های کوچک در بیان ژن در in vivo ابداع کرده اند.
Ben Lehner ، پروفسورتحقیقات در ICREA ،آزمایشگاه بیولوژی مولکولی اروپا، می افزاید : "مشکل تنها ابداع روشی برای تعیین کمیت این تفاوت های کوچک در میان افراد نبود ، بلکه پیش بینی این بود که کدام ژن مربوط به یک جهش خاص است، در هر دو کرم گرد و انسان، ژن ها درانجام وظایف داخل سلولی همکاری و کمک می کنند ، ژن های کمی بسیار سخاوتمندند ودرانجام صدها فرایند مختلف نقش دارند، درحالیکه بقیه ، صرفا به چند ژن دیگر درانجام اعمال خاص کمک می کنند. کلید پیش بینی اینکه چه اتفاقی در هر فرد خواهد افتاد اندازه گیری تنوع در بیان هر دو نوع ژن است.
مطالعات نشان می دهد که حتی اگر ما به طور کامل همه ژن های مهم یک بیماری خاص انسان را شناسایی کنیم، ممکن است هرگز با استفاده ازتوالی ژنوم به تنهایی، قادر به پیش بینی آنچه درهر فرد اتفاق می افتد نباشیم. برای پیش بینی آن لازم است میزانی که ژن ها در هر فرد روشن یا خاموش می شوند را نیز بررسی کنیم.
پایان مطلب/