به گزارش بنیان به نقل از medindia.net: محققان، با استفاده از نسل جدید تکنیک های تعیین توالی ، بیش از 20،000 ژن از ژنوم یک بیمار مبتلا به کم خونی فانکونی را تعیین توالی کرده اند. با اتخاذ این استراتژی، آنها جهش های پاتوژن مسئول این بیماری را در ژن ERCC4 که خود با دو بیماری نادر دیگر اگزرودرما پیگمنتوزوم و پروگریا مرتبط است، شناسایی کرده اند. اگزرودرما پیگمنتوزوم نوعی افزایش حساسیت به نور خورشید است که فرد را مستعد ابتلا به سرطان پوست می کند.و پروگریا نوعی پیری زودرس است. کم خونی فانکونی، از سوی دیگر با کم خونی های شدید، ناهنجاری های مادرزادی و خطر توسعه سرطان خون و تومورهای دهانی مشخص می شود. بنابراین ژن ERCC4 می تواند مسئول این سه بیماری مختلف باشد.

محققان نشان داده اند که این ژن در دو مکانیسم ترمیم DNA که حفظ کننده ثبات ژنوم سلولی است، دخیل است. بنابراین تعادل بین این دو سیستم ترمیم، تعیین کننده هریک از این سه نوع بیماری خواهد بود.            

 

پروفسور Jordi Surrallés می گوید: "این یک مورد نسبتا استثنایی است، زیرا رونوشت های متفاوتی از یک ژن منفرد وجود دارد که در دو مکانیسم مستقل فیزیولوژیکی دخیل بوده و ایجاد سه بیماری بالینی متفاوت می کند.

این یافته ها که در مجله American Journal of Human Genetics  منتشر شده است، سبب بهبود تشخیص خصوصیات ژنتیکی بیماری های نادرشده و اجازه خواهد داد که استراتژی های درمانی جدید مانند ژن درمانی یا پیوند بند ناف از جنین های سالم و سازگار به خواهر و برادرآنها، به کار گرفته شوند. این یافته ها همچنین در افزایش دانش ما از دو مکانیسم ترمیم DNA، که برای حفظ ثبات ژن ها و پیشگیری از سرطان در جمعیت مهم هستند، می افزاید. 

پایان مطلب/