به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، در مطالعه ای که در دانشگاه سانفرانسیسکو صورت گرفته است، پروفسور لوران ویز و همکارانش به مطالعه موتاسیون های ژنتیکی پرداخته اند که منجر به حذف یا دو برابر شدن قطعه ای از DNA روی کروموزوم 16 می شود که شامل 29 ژن مهم برای عملکردهای سلولی در مغز می شود. در سال 2008، ویز کشف کرده بود که حذف یا دو برابر شدن این ناحیه منجر به اوتیسم می شود. اما در این مطالعه جدید، ویز و همکارانش سلول های پوستی بیمارانی که یک یا تعداد بیشتری موتاسیون را حمل می کردند گرفته و آن ها را ابتدا به سلول های بنیادی و سپس به نورون های مغزی تبدیل کردند. نورون های دارای حذف، دارای جسم سلولی و زوائد منشعب به طور قابل توجه بزرگ تری بود و این در حالی بود که نورون های با موتاسیون های دو برابر شدن، جسم سلولی کوچک تر و زوائد کوتاه تری داشتند. به عقیده این محققین، این تفاوت ها در اندازه سلول ها، دلیل پشت پرده اند تفاوت هایی است که در اندازه مغز بیماران اوتیسمی دیده می شود. علاوه بر تغییرات در اندازه سلولی و بالطبع اندازه مغز، بیمارانی که دچار این موتاسیون های حذف و اضافه هستند، سیناپس های مغزی کمتری نیز دارند. تراکم و میزان ارتباطات و سرعت انتقال پیام در این سیناپس ها بسیار کم بود. نتایج این مطالعه نشان داده است که علایم آناتومیکی که در اوتیسم مشاهده می شود، در مقایسه با علایم رفتاری منشاهای متفاوتی دارد. زیرا ممکن است برخی از علایم رفتاری از موتاسیون های مشابه منشا گرفته باشند. تغییر در اندازه مغز ممکن است دلیل تفاوت در اندازه و حجم مغز باشد اما تغییرات در عملکرد نورون ها می تواند دلیل علایم رفتاری شایع در این بیماری باشد.

پایان مطلب/