به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress،طبق مطالعه ای که در American Journal of Human Genetics به چاپ رسیده جهش هایی در یک ژن که به تنظیم میزان اکسیژن و مس در بافت چشم کمک می کند با شکل شدید نزدیک بینی مرتبط است.  

نزدیک بینی  که myopia نیز نامیده می شود شایع ترین بیماری چشمی در جهان است. High-grade myopia شکل شدیدتر نزدیک بینی است و افراد دچار آن در معرض خطر دیگر مشکلات چشمی  مانند کاتاراکت،گلوکوم و retinal detached قرار دارند.  این بیماری در اثر ترکیب فاکتور های محیطی نظیر مطالعه زیاد و عوامل ژنتیکی حاصل می شود. در سال های اخیر محققان چندین ژن یا جایگاه ژنی را که با myopia  در ارتباطند گزارش کرده اند و مطالعات بیشتر جهت شناسایی ژن های دیگر در جریان است.

برای اولین بار یک جهش ژنی که به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد و مسبب myopia شدید است در جمعیتی موسوم به caucasian کشف شده است. محققان با بررسی خانواده هایی که اعضای بیمار و سالم دارند در یافته اند که جهش هایی در ژن SCO2 در افراد بیمار وجود دارد که در افرادسالم خانواده نیست.حضورچهار جهش درژنSCO2 نیزدر 140 فرد مبتلا  به این بیماری تایید شده است. با مطالعه بر روی موش ها همچنین مشخص شده است که بیان این ژن در چشمی که دچار نزدیک بینی است کاهش یافته است. در بدن ژن SCO2 به متابولیسم مس که یک عنصر مهم برای تنظیم میزان اکسیژن در چشم است ، کمک می کند.

جهش های متفاوت در این ژن باعث بیماری های متفاوت می شود.مثلا جهش خاصی در ژن SCO2 مسوول نوع کشنده cardiomyopathy می باشد.

پایان مطلب/