به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress،. محققین سلول های بنیادی در دانشگاه Connecticut، سندرم پرادر-ویلی(Prader-Willi syndrome) را در سلول های مغزی رشد یافته در آزمایشگاه معکوس کرده اند. این کشف سرنخ هایی را ارائه داده است که می تواند منجر به درمانی برای سندرم پرادر-ویلی شود که یک اختلال ژنتیکی است که از هر 15000 تولد یک مورد را تحت تاثیر قرار می دهد و شایع ترین دلیل ژنتیکی چاقی کشنده کودکی محسوب می شود. برخلاف بسیاری از سندرم های ژنتیکی که ناشی از موتاسیون در یک ژن است، افراد مبتلا به این سندرم اغلب دارای ژنی صحیح هستند اما ناشی از روشن شدن یک ژن خاموش هستند. این ژن خاموش است زیرا بخشی از کروموزوم فرد محسوب می شود که از مادر به ارث رسیده است و بنابر دلایل ناشناخته، فرد نسخه پدری ژن را به ارث می برد. اما اگر نسخه پدری این ژن از دست برود، این سلول ها نمی توانند ژن را بیان کنند. دکتر مارک لالانده به بررسی این مطلب پرداخته اند که آیا احتمال معکوس کردن خاموشی نسخه مادری هست یا خیر. آن ها به این نکته توجه کردند که پروتئینی به نام ZNF274 در این فرایند دخیل است. این پروتئین بسیاری از ژن ها را خاموش می کند اما در مورد آن ها معمولا همراه با یک پروتئین دیگر عمل می کند ولی در مورد منطقه ای از DNA‌افراد مبتلا به سندرم پرادر- ویلی، به نظر می رسد که این پروتئین به تنهایی عمل می کند. لالانده و همکارانش سلول های بنیادی اهدا شده بوسیله بیماران مبتلا به سندرم پرادر-ویلی را گرفته و به دقت ZNF274 را در آن ها حذف کردند. سپس آن ها سلول های بنیادی را به نورون تبدیل کردند. این نورون ها مطابق انتظار رشد کرده و ظاهری طبیعی داشتند. نکته مهم تر این که این نورون های جدید نسخه مادری منطقه مربوط به پرادر-ویلی را بیان کردند. در بخش بعدی مطالعه محققین بدنبال این هستند که آیا ناک اوت کردن ZNF274 عملکرد دیگری نیز انجام می دهد یا خیر، این امر می تواند نتیجه زیاد مطلوبی نداشته باشد.

در حال حاضر درمانی برای سندرم پرادر-ویلی وجود ندارد و بیشتر پژوهش ها به دنبال یافتن راهکاری برای از بین بردن علایم خاص بیماری هستند. برای بسیاری که تحت تاثیر این بیماری قرار گرفته اند، حذف برخی از سخت ترین ابعاد سندرم مانند اشتهای ناپایدار و چاقی می تواند منجر به بهبود کیفیت زندگی افراد شود. اما در آینده، مسیرهای پژوهشی جدید مانند شناسایی فرایندهای ژنتیکی دخیل در بروز این سندرم می تواند منجر به ارائه رویکردهای درمانی برای بچه های مبتلا به این سندرم شود.

پایان مطلب/