به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، سندرم فون هیپل-لیندو(VHL)، یک بیماری ارثی ژنتیکی است که منجر به رشد تومورهای خوش خیم در چندین اندام می شود و می تواند منجر به سرطان نیز شود. آسیب های خوش خیم در این سندرم بوسیله عروق خونی جدیدا شکل گرفته ای مشخص می شود که می توانند مشکلات خطرناک و تهدید کننده حیاتی را بویژه اگر بافت هایی مانند شبکیه، طناب نخاعی، مغز و گوش داخلی تکوین یابند، ایجاد کنند. رشد این عروق معمولا از سیستم غیر معمولی تبعیت می کند که الگوی خاصی را دنبال نمی کنند و بسیاری در هم و نامنظم است.

دکتر راتمل و دکتر چاپل به بررسی موتاسیون های ژنی دخیل در این سندرم پرداخته اند. به این منظور آن ها مدل موشی را برای مطالعه موتاسیون های ژنی القا شده به صورت شرطی مشابه با موتاسیون هایی که منجر به سندرم فون هیپل-لیندو در انسان می شوند، تولید کردند. آن ها مشاهده کردند که موتاسیون، شدیدا روشی که به موجب آن عروق در مراحل آخر تکوینی منشعب می شوند را کاهش می دهد. هم چنین این موتاسیون بلوغ عروق شریانی را بویژه در سلول هایی که عروق خونی را مفروش می کنند و پری سیت نام دارند، تسریع می کند. این سلول ها پیرامون سلول های اندوتلیالی را پوشانده و به تنظیم جریان خون و حفظ ثبات عروق کمک می کنند. غربالگری ژنتیکی گسترده نشان داد که بیان ژن ها درون چندین مسیر پیام رسانی کلیدی از جمله مسیر Notch تغییر می کند. به طور طبیعی، طی تکوین مسیر Notch به سلول ها کمک می کند که رشد و تمایز نورون ها و سلول های عروقی را تنظیم کرده و به یکدیگر مرتبط سازند. پروتئین فون هیپل-لیندو به بدن کمک می کند که سطح اکسیژن را حس کند و این روی سایر عملکردها مانند الگوی منشعب شدن عروق تاثیر می گذارد. به نظر می رسد که ژن جهش یافته منجر به سر درگمی سیگنال ها می شود و توانایی حس کردن اکسیژن را تحت تاثیر قرار داده و روی رشد عروف تاثیر می گذارد.

در مجموع به نظر می رسد می رسد موتاسیون های فون هیپل- لیندو نه تنها منجر به رشد غیر طبیعی عروق خونی می شوند بلکه منجر به سیستم عروقی جدید و سیستم عروقی از پیش موجود نیز به طرقی غیر معمول بازآرایی کنند.

پایان مطلب/