به گزارش بنیان به نقل از ایسنا، دانشمندان مؤسسه کندی کریگر آمریکا موفق به شناسایی یک جهش ژنتیکی شده‌اند که مسؤول خال مادرزادی مالفورماسیون مویرگی است و مدعی هستند که این کشف یک تغییر دهنده بزرگ بوده و می‌تواند به درمان‌های پیشگیری کننده جدید منجر شود.

 

این شرایط باعث ایجاد لکه‌های قرمز یا بنفش در بدن کودکان شده که بیشتر در گردن و صورت شایع هستند. این لکه‌ها با رشد غیرعادی رگهای خونی در پوست ایجاد می‌شوند و ممکن است با گذشت سالها به لکه‌های تیره‌تر تبدیل شوند.

 

به گفته محققان این شرایط به دلیل یک جهش ژنتیکی پس از حاملگی ایجاد می‌شود. اگرچه می‌توان با لیزر درمانی این لکه‌ها را کمرنگ کرد اما درمان‌پذیر نیستند.

 

این جهش ژنتیکی همچنین مسئول سندرم استورج-وبر بوده که یک اختلال نادر در چشمها و مغز است.

 

یافته‌های محققان نشان داده که هیچ کدام از دو شرایط ارثی نیستند.

 

محققان آرایش ژنتیکی نمونه‌های پوست سه فرد مبتلا به سندرم استورج-وبر را بررسی کرده و موفق به شناسایی یک جهش ژنتیکی در یکی از بافتهای بیمار شدند.

 

در پی این کشف، محققان اکنون قصد دارند جست‌وجو برای داروهایی که مانع از این جهش می شوند را برای جلوگیری از این شرایط آغاز کنند.

 

دانشمندان همچنین موفق به کشف ارتباط بین این ژن و تومور تیره رنگ ملانوم که در چشم ایجاد می‌شود، شده‌اند که این موضوع، امیدها را برای یک شیوه درمان جدید افزایش داده است.

 

این پژوهش در مجله New England Journal of Medicine منتشر شده است.

پایان مطلب/