به گزارش بنیان، در IM تومور های متعددی پوست، استخوان و بافت نرم را در بر می گیرند. نتایج این مطالعه می تواند منجر به گزینه های درمانی جدیدی برای این بیماری مهلک شود که درمان فعلی آن جراحی های مکرر جهت حذف تومورها است.

 

IM یک اختلال ارثی است که در نوزادان یا حتی در جنین ها به وجود می آید و تشکیل تومورها درطول زندگی آن ها ادامه دارد. تومور ها متاستاز نمی دهند اما به قدری بزرگ می شوند که می توانند به بافت ها ی اطرافشان حمله کنند و باعث محدودیت های فیزیکی ،بد شکلی ،تخریب استخوان ،انسداد روده ها و حتی مرگ شوند. در حال حاضر راه حل مقابله با این بیماری در صورت امکان برداشتن تومورهایی ست که می توانند مهاجم ، دردناک  و عامل بد شکلی باشند بنا براین اغلب بیماران نیاز به جراحی های متعدد در طول زندگی خود دارند.

 

یک تیم تحقیقاتی متشکل از دانشمندان کشورهای مختلف بر روی این بیماری تحقیقاتی  انجام داده اند.آن ها نمونه خون 32 بیمار را که به نه خانواده مختلف تعلق داشته اند،جمع آوری نموده اند و مناطق کد کننده پروتئین را در طول ژنوم آن ها تعیین توالی و آنالیز کرده اند. مطالعات آن ها از 10 سال  پیش آغاز شده و منجر به شناسایی جهش هایی در دو ژن PDGFRB و NOTCH3 شده است.

 

هدف گروه بهبود کیفیت زندگی بیماران و اجتناب از جراحی های مکرر بوده است. کار بعدی این گروه بررسی این نکته است که آیا داروهای موجود یعنی imatinib و Martignetti  می توانند این دوژن را زمانی که سلول های جدا شده از تومور بیماران IM را درآزمایشگاه کشت داده شده اند، مورد هدف قرار دهند .آن ها امیدوارند که بدانند چرا جهش های این دو ژن باعث بیماریIM می شوند. محققان  معتقدند با  دانستن پاسخ این سوال و با آزمایش داروهای جدیدی و داروهای موجود که باعث تحلیل تومورشوند، می توان امیدوار بود که کیفیت زندگی افراد دچار بیماری بهبود یابد.

 

پایان مطلب/