به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، آتاکسی نخاعی مغزی نوع 3(SCA3)، که آن را بیماری ماچادو-جوزف نیز می نامند، از هر 20 هزار نفر یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. در حال حاضر هیچ درمانی برای تعدیل این بیماری وجود ندارد و بیماری رفته رفته پیشرفت کرده و منجر به مرگ بیماران می شود. از آن جایی که تنها یک موتاسیون ژنی در ATXN3 منجر به بروز این بیماری می شود، این ژن می تواند هدف ایده آلی برای ژن درمانی باشد.

در مطالعه ای جدید محققین دانشگاه میشیگان از خاموش سازی ژنی مبتنی بر نوکلئوتید برای هدف قرار دادن ATXN3 استفاده کرد. این امر منجر به کاهش معنادار RNA جهش یافته کد شده بوسیله این ژن در مدل موشی شد و هیچ گونه عوارض جانبی نیز نداشت. به عقیده این محققین استفاده از تکنولوژی اولیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس فرصت مناسبی را برای درمان چنین بیماری هایی فراهم می آورد. در این مطالعه استفاده از این نوع ژن درمانی منجر به بهبودی کامل مدل موشی آتاکسی شد. محققین امیدوارند که در آینده ای نزدیک کارآزمایی های بالینی انسانی را با استفاده از ژن درمانی برای آتاکسی انسانی استفاده کنند.

پایان مطلب/