به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، تیمی از محققین دانشگاه استنفورد تکنیکی را طراحی کرده اند که می تواند اطلاعاتی را در مورد اهمیت واریته های مشکل ساز ارائه کند. در این مطالعه جدید دکتر وو و همکارانش از ابزارهای ویرایش ژنومی و تکنولوژی سلول های بنیادی برای تعیین این که آیا یک بیمار 39 ساله دارای یک موتاسیون مبهم در معرض افزایش خطر مشکلات مربوط به ریتم قلب موسوم به سندرم QT قرار دارند یا خیر و چه چیزی موجب ضربان های قلبی نامنظم و نابجا و در نهایت مرگ قلبی می شود.

این بیمار به دلیل نگرانی که در مورد درد قلبی و احساس سرگیجه داشت به پزشک مراجعه کرد. بررسی تاریخچه خانوادگی وی نشان داد که پسر دایی وی به دلیل حمله قلبی حین بازی فوتبال در گذشته است، برادر وی  سابقه غش کردن داشت و چهار بردار پدربزرگش نیز قبل از 40 سالگی به طور ناگهانی فوت کرده بودند. در ادامه تست های الکتروکاردیوگرام انجام گرفته روی وی نتایج نگران کننده ای را نشان داد که پزشکان را ناچار کرد بتا-بلوکرها را به عنوان دارویی که اغلب برای سندرم QT استفاده می شود، برای وی تجویز کنند. تست های ژنتیکی که در ادامه صورت گرفت نشان داد که وی دارای یک موتاسیون نامطمئن در ژن KCNH2 است. این یافته خود نگران کننده بود زیرا پیش از این نیز ارتباط بین موتاسیون ها روی این ژن و بروز سندرم QT نوع دو  مشاهده شده بود. در ادامه وو و همکارانش به بررسی خوش خیم بودن یا بدخیم بودن این موتاسیون پرداختند. آن ها سلول های سوماتیک و پوستی بیمار مذکور را گرفته و آن را به سلول های iPS بازبرنامه ریزی کردند و سپس این سلول های پرتوان را به کاردیومیوسیت هایی تمایز دادند که ساختار ژنتیکی کاملا شبیه بیمار داشتند(از جمله واریته ژن KCNH2). برای بررسی نقش این ژن، محققین از تکنولوژی ویرایش ژنی CRISPR/Cas9 برای تصحیح موتاسیون و نوکلئوتید اشتباهی در ژن KCNH2 و هم چنین برعکس، القای موتاسیون در ژن کنترل صحیح استفاده کردند. تست سلول های قلبی دارای موتاسیون درمقایسه با سلول های سالم، مشخصه های  اصلی سندرم QT از جمله مشکلات الکتریکی و ضربان قلبی با تاخیر و آریتمی ها یا بی نظمی های ضربانی پیوسته را نشان داد که حاکی از تایید وجود سندرم QT بود. این رویکرد می تواند به طور قابل ملاحظه ای در تشخیص نوع بیماری فرد موثر باشد.

پایان مطلب/