به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، در حال حاضر درمان قطعی برای ALS وجود ندارد و بیشتر مطالعات صورت گرفته نیز در راستای شناسایی دلایل این بیماری کشنده بوده است. در اوایل دهه 90 میلادی بود که محققین دریافتند ژنی به نام SOD1 در بروز ALS دخیل است و هنوز هم آن را اصلی ترین دلیل بروز ALS می دانند.

تیمی از محققین دانشگاه کنتاکی در تلاش برای یافتن راهی برای درمان ALS‌ در منطقه Appalachia جمع شدند. در این میان دکتر ادوارد کاساراسکی و همکارانش به طور تصادفی و زمانی که دو بیمار مبتلا به ALS با نام خانوادگی و زادگاه یکسان به آن ها مراجعه کردند، نکته ای را کشف کردند. در واقع طولی نکشید که بعد از این دو فرد، افراد دیگری نیز از همان منطقه به کاساراسکی مراجعه کردند، و کاساراسکی مطمئن شد که باید یک کلید ژنتیکی مشترک وجود داشته باشد. بررسی های وی نشان داد که همه این موارد ALS به دلیل موتاسیون در ژن FUS بروز می کنند که MnSOD را تنظیم می کند. MnSOD بزرگ ترین آنزیم دفاعی آنتی اکسیدانی موجود در میتوکندری نورون های حرکتی است. افرادی که دارای موتاسیون در FUS هستند به اندازه کافی آنزیم MnSOD تولید نمی کنند که این بدین معنی است که نورون های حرکتی آن ها در طناب نخاعی دچار استرس اکسیداتیو شده و قادر به انتقال پیام مغزی به عضلات نیست.

نتایج بدست آمده از این مطالعه در مطالعات جانوری و هم چنین مطالعه روی نورون های حرکتی مشتق از سلول های بنیادی پرتوان القایی مشتق از بیماران نیز تایید شد. محققین براین باورند که استفاده از دارویی مورد تایید FDA موسوم به بتامتازون می تواند آنزیم MnSOD را افزایش دهد و فرد را در برابر استرس اکسیداتیو در بیماران محافظت کند.

پایان مطلب/