به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، میوپاتی آمیش نمالین(ANM) یک بیماری عضلانی است که از نوزادی شروع می شود و مربوط به موتاسیون در ژن TNNT1 است. در مطالعه ای جدید محققین سوابق شجره نامه ای، داده های بالینی و گزارش های مولکولی مربوط به 106 بیمار مبتلا به ANM که بین سال های 1923 و 2017 متولد شده بودند را خلاصه کرده اند. همه بیماران مبتلا به ANM در این مطالعه با وزن طبیعی متولد شدند و نتوانستند تا بیش از 9 ماهگی رشد کنند و به طور میانگین نیز در سن 18 ماهگی دچار نارسایی تنفسی شدند. ناهنجاری پیشرونده دیواره قفسه سینه منجر به شرایطی موسوم به بیماری سینه مرغی می شود. علایم ANM مدت کوتاهی بعد از تولد شامل تون عضلانی پایین، سفتی لگن و شانه و لرزش های بدنی است که بوسیله ضعف عضلانی پیشرونده و تخریب مفصلی دنبال می شود. این بیماری دارای فراوانی 5/6 درصدی در بین این جمعیت است. بیوپسی های عضلانی مشتق از بیماران ANM الگوی ناهنجاری از فیبرهای عضلانی با عملکرد عضلانی حفظ شده را نشان داد. محققین بیوپسی عضلانی ANM را با مدل های موشی تراریخته مقایسه کردند و مشاهده کردند که آن ها بسیار شبیه هستند که پیشنهاد می کند این موش ها می توانند مدل مناسبی برای بیماری انسانی باشند. در کلینیک برای بیماران خاص، تست های ژنتیکی اجازه پیش بینی و تشخیص ANM را ظرف مدت چند روز بعد از تولد می دهند. یافته های این مطالعه پلت فرم قوی را برای درمان های جایگزین ژنی در نوزادان مبتلا به ANM می دهند.

پایان مطلب/