به گزارش بنیان به نقل از news-medical.net، در مطالعه ای جدید محققین نمونه های خون 16 خواهر و برادر از پنج خانواده ای که مبتلا به یک اختلال نادر مغز استخوان بود را آنالیز کردند و دریافتند که همه آن ها ناقل موتاسیون های خط زایا در ژن SAMD9 یا SAMD9L هستند. این اختلال میلودیسپلازی یا سندرم لوکمیا با منوسومی 7 است که آن را سندرم منوسومی 7 خانوادگی نیز می نامند در سه خانواده، والدین سالم ناقل موتاسیون بودند. موتاسیون های خط زایا در DNA هر سلولی وجود دارند و معمولا به ارث می رسند.

این مطالعه نشان داد که برخی از کودکان دارای جهش های خط زایا که پدرشان دارای موتاسیون های SAMD9 یا SAMD9L بودند و پیش از این کاندیدای پیوند مغز استخوان بودند، ریکاوری خود بخودی اتفاق می افتد و عملکرد خونی آن ها به خودی خود ریکاور می شود و دیگر نیازی به استفاده از پیوند مغز استخوان ندارند. هم چنین یافته های این مطالعه نشان داد که SAMD9 یا SAMD9L ژن های مستعد کننده سرطان هستند که باید در مشاوره های ژنتیک و غربالگری های ژنتیکی به آن ها به عنوان یک ریسک فاکتور برای داشتن کودکان مبتلا به میلودیسپلازی نگاه شود.

پایان مطلب/