به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)  یک بیماری عضلانی است که منجر به تحلیل عضلات و ضعف عضلانی می شود و بدلیل کمبود پروتئین دیستروفین بوجود می آید.  پسران بیش از دختران به DMD مبتلا می شوند و سالانه صد کودک متولد شده در انگلستان به این بیماری مبتلا می باشند. در حال حاضر حدود 2500 مرد در انگلستان شناسایی شده اند که به این بیماری مبتلا می باشند. تا به حال درمان خاصی برای این بیماری یافت نشده است و اغلب بیماران مبتلا، دچار ضعف و نارسایی مادرزادی قلب نیز می باشند. اما پیشرفت های چشمگیری در درمان مدل حیوانی دیده شده است که این روش ها هنوز در بیماران مبتلا به DMD در انسان استفاده نشده است. رویکرد جدیدی که توسط یکی از محققین حاضر در این مطالعه استفاده شد شامل بهره بردن از آخرین تجهیزات در ویرایش ژنی و استفاده از سلول های بنیادی برای بوجودآوردن یک مدل انسانی مبتلا به DMD که در آن اتفاقات موجود در عضلات افراد مبتلا به دوشن را تقلید می نماید، بود. این تیم از القای سلول های بنیادی چند توانی استفاده می نمایند (سلول های بالغی که به مرحله ی جنینی بازمیگردند در نتیجه می توانند به انواع سلول های موجود در بدن تبدیل شوند) که در این مطالعه به سلول های قلبی و اسکلتی تبدیل خواهند شد. یکی از مشکلاتی که در سلول های بیماران در میان یکدیگر و در مقایسه با سلول های سالم موجود در مطالعه وجود داشت، ژنوم متفاوت اهداکنندگان بود. این موضوع باعث وجود تفاوت بسیار در عملکرد هر یک از بیماران مبتلا به DMD در مقایسه با سایر بیماران و همچنین تفاوت آن ها در مقایسه با افراد اهدا کننده ی سالم به عنوان گروه شاهد حاضر درمطالعه بود. برای غلبه بر این مشکل، محققان از یک ابزار ویرایش ژن استفاده نمودند که CRISPR نام دارد. CRISPR برای انجام مطالعات بالینی در سراسر دنیا مورد استفاده قرار می گیرد اما وظیفه ی آن بصورت طبیعی، شکستن قطعه ای از DNA است. در اینجا از تکنیک CRISPR استفاده نمودند تا ویرایش و تغییر مختصری بر روی کد ژنتیکی سلول های بنیادی در بیماران DMD انجام دهند و یک سلول عضله ی کامل که ساختار ژنتیکی ای مشابه با اغلب بیماران مبتلا به DMD  دارد را بسازند. سلول های پوست بیماران مبتلا به  DMD را در بیوبانک نگه داری نموده سپس آن ها را در محیط کشت به سلول های عضله قلبی و اسکلتی تبدیل نمودند. سلول های بنیادی ای که از این روش با یک ژنوم یکسان پدید می آیند می توانند در آینده برای آزمودن داروهای منتخب متعدد نیز استفاده شوند. افراد و خانواده های بسیاری وجود دارند که منتظر دیدن نتیجه ی حاصل از این مطالعه برای درمان خود می باشند.

در این مطالعه با استفاده از نمونه های استفاده شده از بیماری های نادر و گردآوری آن ها در بیوبانک به تسهیل روند مطالعه و استفاده از آن در درمان کودکان و بزرگسالان مبتلا به بیماری های عصبی عضلانی و توسعه ی روش های جدید برای درمان بیماری دوشن می توان کمک نمود.

پایان مطلب/