محققان علت یک اختلال عصبی نادر را در کودکان کشف کردند
عامل این بیماری یک ژن مرموز موجود در مغز به نام PRRT2 است. هیچ کس نمی داند این ژن چه کاری انجام می دهد و شباهت کمی به بخش های دیگر ژنوم انسان دارد.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، یک تیم بین المللی از محققان به رهبری دانشمندان دانشگاه کالیفرنیا ژنی را شناسایی کردند که عامل یک اختلال نادر عصبی دوران کودکی به نام PKD / IC ونیزعامل صرع در نوزادان و اختلالات حرکتی در کودکان بزرگتر است.
این مطالعه ممکن است توانایی پزشکان را درتشخیص PKD / IC بهبود بخشیده و روشن کننده دیگر اختلالات حرکتی مانند بیماری پارکینسون باشد.
عامل این بیماری یک ژن مرموز موجود در مغز به نام PRRT2 است. هیچ کس نمی داند این ژن چه کاری انجام می دهد و شباهت کمی به بخش های دیگر ژنوم انسان دارد.
دکترLouis Ptacek ، مدیر این تحقیقات گفت : "این کشف هم هیجان انگیز وهم کمی ترسناک است.
کشف ژن عامل PKD / IC به پژوهشگران در درک چگونگی عملکرد این بیماری کمک خواهد کرد و به آنها روش جدیدی برای تشخیص قطعی بیماری با جستجوی جهش ژنتیکی دراین ژن ارائه می کند. Ptacek گفت : "درک بیولوژی زمینه ای این بیماری به درک اختلالات حرکتی کلی ما کمک خواهد کرد".
PKD / IC ، نوزادان را با تشنج های صرعی که به طور کلی طی یک یا دو سال برطرف می شود تحت تاثیر قرار می دهد. با این حال ، این بیماری اغلب بعدها در دوران کودکی به صورت یک اختلال حرکتی که در آن کودکان دچار پرشه ای ناگهانی و غیر ارادی درهنگام شروع حرکت می شوند مجددا ظهورمی یابد. حتی فکر حرکت در برخی از این کودکان برای بروز حرکات تند و غیر ارادی کافی است.
این بیماری نادراست و Ptacek تخمین زده که یک نفر از هر 100،000 نفر در ایالات متحده به آن مبتلا می شوند.
پایان مطلب/