به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، بیماری هانتینگتون یک بیماری تحلیل برنده ی بافت عصبی است که باعث مرگ سلول های مغزی می شود و در اثر آن حرکات بدن غیرقابل کنترل و غیرارادی شده و فرد توان تکلم خود را از دست می دهد و دچار آسیب های روانی می شود. جهش در ژن کدکننده ی پروتئین هانتینگتین باعث ایجاد این بیماری می شود که در اثر آن پروتئین های غیرطبیعی هانتینگتین تجمع یافته و در اثر تجمع آن بافت مغز تحلیل می رود اغلب این بیماری باعث مرگ بیمار پس از گذشت بیست سال از زمان ابتلای وی می شود. محققین برای آزمودن مکانیزمی که باعث ایجاد هانتینگتون می شود، از سلول هایی به نام سلول های بنیادی القا شونده ی پلوری پوتنت (iPSC) که از بیمار مبتلا به هانتینگتون گرفته شده بود استفاده نمودند. این سلول ها می توانند به انواع مختلف سلول های دیگر مانند نورون ها تبدیل شوند. iPSC های برگرفته از بیماران مبتلا به هانتینگتون توانایی عجیبی را از خود نشان دادند، آن ها می توانستند پروتئین های مجتمع شده ی سمی که عامل بیماری می باشند را حذف نمایند. درواقع تصور بر این است که سلول های iPSC پروتئین جهش یافته از ژنی که باعث بیماری هانتینگتون می شود را کد می کنند اما هیچ تجمعی در آن سلول ها نیافتند. محققان پروتئینی به نام UBR5 را یافتند که به عنوان مکانیزم دفاعی برای سلول ها می باشد. و در این سلول ها افزایش می یابد. این یافته ها می تواند به درک بهتر بیماری هانتیگتون کمک کند و باعث ارتقا درمان بیماران مبتلا به هانتینگتون شود. محققین همچنین سلول های نامیرای iPSC را از بیماران جدا کرده و نورون های مشتق شده از آن ها را نیز برای استفاده از قابلیت آن ها در حذف تجمعات پروتئینی را جدا نمودند. آن ها دریافتند بیماری هانتینگتون می تواند بوسیله ی سیستم سلولی پروتئازومی درمان شود. اگرچه این سیستم یک سیستم دفاعی در نورون ها می باشد ولی پروتئین های موجود در نورون های بیمار مبتلا به هانتینگتون این سیستم را گمراه می کنند. محققین دریافتند پروتئین UBR5 مانند یک پروتئازوم، از بین برنده ی پروتئین هانتینگتین جهش یافته است که در سلول های iPSC یافت می شود. برای یافتن نقش UBR5 در جهش ژن هانتینگتون (HTT) سطح UBR5 را کاهش دادند و تجمع پروتئین را در سلول های iPSC مشاهده نمودند. محققین هم اکنون در حال مطالعه بر روی کنترل تجمع هانتینگتین با استفاده از UBR5 در مدل بافتی می باشند. آن ها دریافتند بی نظمی در ترشح UBR5 باعث اثرات سمی و تجمع پروتئینن می شود.

به عبارت دیگر افزایش UBR5 باعث کاهش تغییر در پروتئین هانتینگتین و کاهش تجمع پروتئین در مغز می شود. برای بررسی اختصاصیت این پروتئین، تجمع آن را در بیماری اسکلروز جانبی نیز بررسی نمودند و مشاهده نمودند که نتایج بدست آمده کاملا مختص به بیماری هانتینگتون است. این نتایج حتی می تواند به درمان و یافتن دارو نیز کمک کنند.

پایان مطلب/