به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، یک تیم علمی در مرکز ملی تحقیقات پریمات ها با استفاده از آنالیز ژنی جمعیت میمون های ماکاکو ژاپنی دریافتند این میمون ها ژن CLN7 را حمل می کنند که باعث ایجاد نوعی بیماری تحلیل برنده ی اعصاب می شود. این تنها مدل شناخته شده برای بیماری های مشترک پریمات های غیر انسان و انسان در جهان است. بیماری باتن یک نام عمومی برای بیماری نادری است که شامل بیماری های مادرزادی غیرارثی در سیستم عصبی و از انواع بیماری های نورونال سروییدلیپوفوشینوزیس‌ها (NCLs) می باشد. براساس گزارش جامعه ملی سلامت، بیماری های NCLs باعث بوجود آمدن بسیاری از بیماری های تحلیل برنده ی مغز است که کودکان را بیمار می نمایند. شیوع این بیماری 2 تا 4 نفر در بین هر صدهزار کودک در آمریکا است. در روند این بیماری، عملکرد لیزوزوم های سلول مختل می شود و در طی آن محتویات موجود در لیزوزوم مانند مواد زائد از آن بیرون می ریزند و باعث از بین رفتن سلول و بروز علائم بیماری در فرد می شوند. اغلب این دسته از بیماری ها از سنین کودکی آغاز می شوند و از علائم آن از بین رفتن بینایی، تشنج، ناتوانی در سخن گفتن و مهارت های حرکتی، کاهش توان یادگیری و تغییرات خلق و خو می باشد. علاوه بر آن، این بیماری باعث کوری بیمار می شود و آن را ناتوان نموده و عملکرد شناختی کودک پس از مدتی از بین می رود در نهایت باعث مرگ کودک در 10 سالگی می شود. این بیماری ابتدا بر روی کورتکس مغز اتر می گذارد. یکی از محققین در این مطالعه گفت: این کشف ارائه دهنده ی یک مدل طبیعی از بیماری در نخستی های غیرانسان است که با ژن درمانی ترکیب شده باعث ارتقا ژن درمانی در بیماری باتن می شود. وی تخمین زد شاید بتوان از این یافته ها تا 5 سال آینده در درمان استفاده نمود. درحقیقت پژوهشگران موسسه ی OHSU بصورت همزمان به تحلیل کاربرد ژن درمانی برای سایر بیماری های تحلیل برنده ی اعصاب مانند بیماری هانتینگتون و بیماری های رتینال غیرارثی در مدل پریمات غیرانسان پرداختند. درمان های اخیر برای بیماری باتن در موش بررسی شده بود که تغییرات ژنتیکی برای ایجاد جهش بیماری زا در آن بوجود آمده بود. اگرچه نتایج بدست آمده در حیوانات به انسان بسیار نزدیک است اما نمی توان صحت آن را برای استفاده در درمان تایید نمود. کشف این مدل در پریمات غیرانسان می تواند توانایی ژن درمانی در مقابل عامل اصلی بیماری که درواقع از دست دادن پروتئین خاصی می باشد را مشخص نماید. در همین موسسه در سال 2007 با استفاده از پیوند سلول های بنیادی عصبی انسان در یک کارآزمایی بالینی به بررسی درمان بیماری باتن پرداخته شد. در این مطالعه 12 گروه از میمون های مبتلا به بیماری باتن بررسی شدند 4 گروه در سنین کودکی به بیماری باتن مبتلا شدند که دچار ناتوانی در رشد بودند و درمان های مورد نیاز بر روی این گروه ها بررسی گردید. در ادامه تشخیص داده شد که 28 عدد میمون در این گروه ها ظاهری سالم داشته اما حامل ژن جهش یافته ی CLN7 می باشند. هدف در این مطالعه متوقف نمودن روند این بیماری است هرچقدر این بیماری زودتر تشخیص داده شود شانس بیشتری برای درمان بیماری می باشد. محققین در این مطالعه در حال بررسی اهمیت ژن درمانی در بیماری باتن می باشند و همچنین سعی بر آن است از سلول های موجود در مایع مغزی نخاعی استفاده شود زیرا نسبت به برداشت سلول از مغز روشی غیرتهاجمی تر است. این دستاوردها همچنین می تواند برای یافتن یک بیومارکر مناسب در این بیماری به منظور استفاده از آن در تکنیک های تصویربرداری ای همچون MRI و PET مناسب باشد. زیرا درحال حاضر یک بیومارکر مناسب به عنوان کنترل مثبت در MRI برای بیماری باتن وجود ندارد. همچنین با استفاده از تصویربرداری از ذخیره ی لیزوزومی در مغز نه تنها می توان به بیماری باتن پی برد بلکه می توان سایر بیماری های ذخیره ی لیزوزومی را نیز شناسایی نمود.

 محققان افزودند هدف نهایی آن ها بوجود آوردن راهکاری مناسب برای درمان کودکان بیماری است که از بیماری ها مادرزادی رنج می برند.

پایان مطلب/