جهش ارثی عامل بروز نوعی ملانوم چشم کشف شد
محققان دانشگاه ایالتی اوهایو نوعی سرطان ارثی را کشف کرده اند که افراد خاصی را مستعد ابتلا به ملانومای چشم به همراه سرطان ریه ، سرطان مغز و احتمالا انواع دیگر سرطان ها می کند.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress ، به گفته محققان ، این سرطان ارثی توسط یک جهش ارثی در ژنی به نام BAP1 ایجاد می شود .
این یافته ها نشان می دهد که جهش BAP1 باعث بیماری در زیرمجموعه کوچکی از بیماران مبتلا به ملانوم ارثی uveal و سرطان های دیگرمی شود.
ملانوم Uveal نوعی سرطان چشم است که عنبیه ، جسم مژگانی یا کوروئید را که مجموعا به uvea مشهور است در گیر می کند. این تومورها از سلول های رنگدانه ای یا ملانوسیت ها که در داخل uvea وجود داشته و به چشم رنگ می دهد بوجود می آیند. این شایع ترین نوع تومور چشم در بزرگسالان است.
این یافته ها در مجله Journal of Medical Genetics گزارش شده است.
دکتر Mohamed H. Abdel-Rahman نویسنده اول این مطالعه گفت: ما یک سندرم جدید از سرطان های ژنتیکی را توصیف کردیم که می تواند چگونگی درمان بیماران را تحت تاثیر قراردهد. "اگرما بدانیم که یک بیمار، این جهش خاص ژنی را دارد، می توانیم با غربالگریهای پیشرفته درتشخیص سرطان های بالقوه دیگر در ابتدای شروع به رشد آنها، پیشدستی کنیم."
دکتر Frederick H. Davidorf ، استاد چشم پزشکی در دانشگاه ایالتی اوهایو و رهبر این مطالعه، توضیح داد که به نظر می رسد BAP1 نقش مهمی در تنظیم رشد سلولی و تمایزداشته و از دست دادن این ژن به سرطان منجر می شود.
او افزود:"اگر نتایج ما تایید شود، می تواند به بررسی این بیماران برای تشخیص زود هنگام این سرطان زمانی که قابل درمان هستند کمک کند.
این مطالعه شامل 53 بیمار مبتلا به ملانوم uveal با خطر بالا ی ابتلا به سرطان ارثی بود. از 53 بیمار در این مطالعه ، محققان تغییراتی را در BAP1 در سه بیمار شناسایی کردند.
دکترAbdel-Rahman گفت: "ما هنوز هم الگوی کاملا دقیقی از سرطان هایی که این بیماران مستعد آن هستند را نمی دانیم و مطالعات بیشتری مورد نیازاست.
او گفت : تا کنون ، ما حدود شش خانواده با این سرطان ارثی را شناسایی کردیم. ما در حال همکاری با محققان بیمارستان کودکان در سراسر کشور به منظور توسعه یک آزمایش بالینی برای غربالگری جهش ژن BAP1 هستیم. خانواده های مبتلا به این سرطان باید برای جهش های ارثی که خطر ابتلا به سرطانهای متعدد دیگر را افزایش می دهند غربالگری شوند.
پایان مطلب/