به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، محققین دانشگاه اوتا با آنالیز هزاران فایل مشاهده نمودند متغیرهایی در ژن ها وجود دارد که Baldspot نام دارد که می تواند باعث شود بیماری ها با شدت های مختلفی بروز نمایند. دکتر چاو گفت: ما مشاهده نمودیم ژنتیک هر فرد با فرد دیگر کمی متفاوت است و همین تفاوت می تواند تاثیرات عمیقی در برآیند شدت بیماری داشته باشد. Baldspot در جهش بیماری زا و بروز اولیه ی بیماری دخالت ندارد بلکه در شدت بروز بیماری با تغییر در مقاومت سلول ها در شرایط استرس تاثیر می گذارد. هدف قرار دادن Baldspot در افراد مختلف می تواند راهی موثر برای درمان بعضی از بیماری ها باشد. در مطالعه ای که توسط همین تیم صورت گرفت جهش موجود در بیماری رتینیت پیگمانتازوآ به 200 گونه مگس میوه انتقال داده شد. همه ی مگس ها در محیط یکسان قرار گرفته بودند. هرگونه ژنتیک مخصوص به خود را داشت و مگس های بین گونه ای نیز از لحاظ ژنتیکی کمی با مگس های هر گونه متفاوت بودند. نتیجه ی بدست آمده این بود که هر جمعیتی خصوصیت متفاوتی از بیماری را بروز داد و 200 نوع مختلف بیماری رتینیت پیگمانتازوآ مشاهده گردید. در این مگس میوه ها نیز همانند انسان ها شدت بروز بیماری متفاوت بود. اطلاعات بدست آمده از این مطالعه بسیار مفید بود. در پزشکی بدون توجه به این تفاوت ها ممکن است موقعیت هایی موجود برای درمان بیماران را از دست داد. یافته ها بیش از پیش بیانگر این مطلب است که پزشکی برای هر فرد بصورت فردی باید باشد ودرمان های طراحی شده برای بیماری های حاصل از جهش های ژنتیکی باید برای هر شخص منحصر به همان فرد باشد. مرحله ی اول این است که مشخص نماییم جهش های مربوط به هر کدام از این بیماری ها چیست و عملکرد آن ها چگونه است. محققین با مقایسه ی توالی DNA در هر گونه از مگس های میوه تفاوت ها را در 100 ژن پایه مشاهده نمودند که یکی از آن ها Baldspot بود با حذف Baldspot از مگس میوه سالم تاثیری بر روی آن دیده نشد اما با حذف همین Baldspot از مگس میوه های مبتلا به رتینیت پیگمانتازوآ بیماری شان شدیدتر شد. در کل نمی توان گفت Baldspot یک مگس میوه چه تفاوتی با Baldspot مگس میوه ی دیگر دارد. انواع ژن های خاموش نیز در میزان بیماری زایی یک جهش نقش دارند. تنوع این ژن های خاموش شرایط حفاظتی متفاوتی را برای هر سلول می تواند بوجود آورد. چشم های مگس علائمی را نشان می دهند که بیانگر قرار گرفتن این سلول ها درمسیر استرس می باشد این حالت پاسخ به استرس ER نامیده می شود. برای بررسی این استرس از مولکولی فلورسانس شده استفاده شد که زمان پاسخ به استرس رنگ آن سبز می شود. در نهایت مشخص شد جهشی که باعث رتینیت پیگمانتزوآ می شود مسیر استرس را فعال می نماید. در صورتی که Baldspot از ژنوم این مگس ها حذف شود، باعث کاهش استرس وارد شده به سلول که بدلیل جهش پیگمانتازوآ بوجود می آید، می شود و از مرگ سلول ممانعت بعمل می آید. در نتیجه وجود Baldspot در ژنوم بسیار مهم است. پاسخ به استرس ER  باعث می شود سلول بتواند تجمع پروتئین های بدتاخورده را تحمل کند. اگر Baldspot انسانی دراین ژن ها غیر فعال شود می توان علائم حاصل از جهش را کاهش داد. به نظر دکتر پالو Baldspot در بافت های مختلفی فعال می شود و می تواند با مسیرهای ER متفاوتی ارتباط داشته باشد.

دکتر چاو بیان نمود: فعالیت ما باعث مهم تر جلوه دادن پزشکی شخصی و تجویز داروهای شخصی برای هر فرد می باشد. زیرا هر ژن در هر فرد اثر مخصوصی دارد وشدت بیماری را به شکلی خاص نشان می دهد. هدف دیگر از این مطالعه استفاده از پزشکی شخصی در بیمارستان ها می باشد.

پایان مطلب/