به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، تیمی از محققین کره ای به سرپرستی پروفسور ژئونگ هو لی در انستیتو علوم و فن آوری کره(KAIST) اخیرا موتاسیون سوماتیک عصبی BRAF را شناسایی کرده اند که منجر به ایجاد صرع در تومورهای مغزی کودکان می شوند.

این تیم تحقیقاتی بافت بیماران مبتلا به گانگلیوگلیوما(GG) به عنوان یکی از دلایل اصلی صرع همراه با تومور مغزی را مورد مطالعه قرار دادند و با استفاده از توالی یابی عمیق DNA دریافتند که موتاسیون سوماتیک BRAF V600E در تکوین سلول های بنیادی عصبی دخیل هستند. این موتاسیون در مدل جانوری ایجاد شد تا پاتولوژی گانگلیوگلیوما را شبیه سازی کند و با استفاده از این مدل جانوری تشنج های مربوط به این تومور را مورد بررسی قرار دادند. آنالیزهای ایمنوهیستوشیمی و ترانسکریپتومی نشان داد که موتاسیون BRAF V600E که در سلول های پیش ساز اولیه و طی تکوین مغز جنینی ایجاد می شود می تواند منجر به ویژگی هایی شود که علایم صرع را در سلول های رده عصبی ایجاد می کند و این در حالی است که ویژگی های توموزایی به تکثیر بالای سلول های رده گلیالی نسبت داده می شود که موتاسیون را نشان می دهند. به طور قابل توجه، محققین دریافته اند که تشنج ها در موش ها می تواند بوسیله تزریق درون بطنی مهار کننده BRAF V600E و Vemurafenib(یک داروی ضد سرطانی بالینی) به طور قابل توجهی کاهش می یابد.

این مطالعه شواهد مستقیمی را ارائه می کند که موتاسیون سوماتیک BRAF که در سلول های بنیادی عصبی ایجاد می شود، نقش کلیدی را در بروز صرع در تومورهای مغزی بازی می کند.

پایان مطلب/