به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، موتاسیونی موسوم به p.Trp378Gly در ژن GBA وجود دارد که یکی از ژن های غالب دخیل در بیماری پارکینسون است. شایع ترین موتاسیون GBA کمی خطر سینوکلئینوپاتی را ایجاد می کند اما ترکیب با سایر موتاسیون ها می تواند خطر بروز سینوکلئینوپاتی ها را به طور قابل توجهی افزایش دهد.

این مطالعه نشان داده است که یک درصد کانادایی های فرانسوی مبتلا به سینوکلئینوپاتی ها دارای موتاسیون GBA هستند. این موتاسیون مختص کانادایی های فرانسوی تبار است و احتمالا از یک جد مشترک به ارث رسیده است. بیمارانی که این موتاسیون ژنی را از یکی از والدین به ارث می برند، ناقل این موتاسیون محسوب می شوند و در معرض خطر ابتلا به سینوکلئینوپاتی ها قرار دارند. آن هایی که این موتاسیون ژنی را به همراه موتاسیون دیگری در GBA از هردو والد به ارث می برند مبتلا به بیماری گوچر می شوند. علایم گوچر شامل بزرگ شدن طحال و کبد، سطح پایین سلول های قرمز خونی، بیماری های ریوی، آرتریت، درد و شکستگی استخوان است اما این علایم بین بیماران تفاوت دارد.

از آن جایی که این موتاسیون منجر به بیماری گوچر می شود، دارای اهمیت بالینی برای زوجینی است که قصد بچه دار شدن دارند. به همین دلیل والدین می توانند برای موتاسیون این ژن خاص درخواست غربالگری دهند.

مطالعه ذکر شده روی 891 فرد به عنون کنترل، 436 بیمار مبتلا به پارکینسون، و 189 فرد مبتلا به اختلال رفتاری در خواب REM است که مشکلات آن ها ارتباط قوی با سینوکلئینوپاتی دارند.

پایان مطلب/