به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، افراد مبتلا به سندروم نادر دراوت (Deravet syndrome)  به احتمال زیاد دچار به SUDEP می شوند. در این بیماری نوزاد به ظاهر کاملا سالم است اما به تشنج های مکرر و طولانی مبتلا می شود. مشکل از زمانی در این بیماران بوجود می آید که با بالا رفتن سن آن ها بیماری شدیدتر شده و کیفیت زندگی آن ها را تحت تاثیر قرار می دهد. محققان دانشکده ی پزشکی میشیگان به مطالعه ای پرداختند تا بتوانند راهی برای جلوگیری از بروز SUDEP در بیماران بیابند. آنچه مشخص است هشتاد درصد از بیماران مبتلا به سندروم دراوت انواع مختلف جهش ها را در ژن SCN1A دارند. ژن SCN1A کانال سدیمی Nav1.1 در قلب و مغز را کد می کند. کانال سدیمی همانند دروازه ای است که اجازه عبور سدیم را از غشا می دهد و بار الکتریکی تولید می کند. جهش در ژن SCN1A در بیمارانی که مبتلا به سندروم دراوت می باشند باعث اختلال در پخش شدن بار الکتریکی داخل سلول می شود. اگر چه تشنج به دلیل سیگنال های الکتریکی غیرعادی در مغز بوجود می آید اما محققان معتقدند این مشکل از دیواره ی قلب منشا می گیرد. کودکان مبتلا به سندروم دراوت ممکن است به آریتمی قلبی نیز مبتلا شوند. در ابتدای این مطالعه تیم تحقیقاتی مطالعه ی خود را بر روی یک مدل موشی انجام دادند و سپس اطلاعات بدست آمده را در کودکان مبتلا به سندروم دراوت بررسی نمودند. یافته های پژوهشگران حاکی از آن بود که جهش های بوجود آمده در موش مبتلا به سندروم دراوت منجر به بی نظمی در کارکرد قلب به دلیل اختلال در کانال سدیمی عضله ی قلبی می شود. این بی نظمی در ضربان قلب می تواند کشنده باشد. جهش های گوناگون در کانال سدیمی قلب باعث آریتمی بطنی می شود که منجر به ضربان نامنظم قلب می گردد. برای دانستن این که آیا یافته های بدست آمده از بیماران در تمام بیماران صدق می کند یا خیر از بیماران مبتلا به سندروم دراوت در سراسر دنیا نمونه ی بافت پوست را تهیه نمودند. آن ها سپس این سلول ها را به سلول های پرتوان القایی تبدیل نمودند. این سلول ها توان تبدیل به هر نوع سلول را در بدن دارند. با تبدیل این سلول ها به سلول های قلبی، محققان توانستند نشان دهند با وجود اینکه در عملکرد ژن SCN1A اختلال بوجود آمده است اما میزان سدیم داخل سلول های قلبی افزایش یافته است. بدن انسان نیاز به بدست آوردن هموستاز طبیعی در بدن دارد. در واقع حفظ هموستاز بدن یک پاسخ طبیعی است. بنابراین سلول ها سعی در انجام و حفظ آن دارند پس اگر یک کانال سدیمی دچار اختلال شود سایر کانال ها برای ایجاد هموستاز افزایش می یابند. محققین پیشنهاد می کنند برای دانستن علت اصلی ناهنجاری بهتر است به بررسی ساختار قلبی کودکان مبتلا به سندروم دراوت که باعث بوجود آمدن شرایط فعلی شده است بپردازند. مسئله ی مهمی که باید به آن پرداخت وجود آریتمی قلب مرتبط با کانال سدیمی اغلب در خواب است. محققان در این مطالعه برای یافتن شواهد بیشتر که جهش در ژن SCN1A باعث ایجاد اختلال در عملکرد قلب می شود از تکنیک CRISPR/Cas9 استفاده نمودند. در این تکنیک قسمتی از ژن را که حذف شده است در مقایسه با کودکان سالم مقایسه می نمایند. اما در بسیاری از بیماران با جهش هایی در ژن های مختلف که منجر به بیماری دراوت می شوند تاثیراین جهش در مقدار سدیم مشاهده می شد. بنابراین تصمیم بر آن شد تا سایر جهش را در این ژن ها بررسی نمایند که وجود آن ها باعث ابتلا به SUDEP  می شود.

 یکی از محققین حاضر در این مطالعه بیان داشت در هر کودکی که مبتلا به این بیماری می شود ممکن است جهش های مختلفی صورت گیرد و برای درمان این بیماری در هر فرد نیاز به روشی مختص همان فرد می باشد. درواقع در این زمینه باید از پزشکی شخصی استفاده نمود برای انجام این مطالعه در هر بیمار نیاز به صرف هزینه ی مالی و زمانی زیاد می باشد. اما اگر بتوان حتی به یک کودک کمک کرد بسیار با ارزش است.

پایان مطلب/