به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، MDS به دلیل بوجود آمدن جهش های متعدد و تولید سلول های بنیادی خونی غیر عادی در مغز استخوان بوجود می آید. دکتر گانگ هانگ یکی از محققان حاضر در مطالعات آزمایشگاهی خود ژنی را شناسایی نمود که جهش در آن باعث بوجود آمدن انواع مختلف MDS می شود. این ژن باعث اختلال در تنظیمات صحیح اپی ژنتیکی و بوجود آمدن انواع مختلف ترجمه و بیان ژن می شود. این ژن بصورت غیرمستقیم نقش در بیماری زایی دارد. مطالعات صورت گرفته نشان داد که اختلال در عملکرد پیام رسانی HIF1A می تواند باعث ایجاد مشکلات بالینی بسیاری در بیماران مبتلا به MDS گردد. شیوع MDS در تمامی سنین دیده می شود اما میانگین سنی بیماران 70 سال است. تنها درمانی که برای این بیماری در نظر گرفته شده است پیوند مغز استخوان می باشد. اما این درمان تنها برای تعداد بسیار کمی از بیماران مناسب است یکی از دلایل آن این است که بیمارانی که به این بیماری مبتلا گشته اند اغلب پیرتر از آن هستند که بتوانند عوارض ناشی از پیوند مغز استخوان را تحمل کنند. HIF1A یا فاکتور القا شونده توسط شرایط کمبود اکسیژن یک فاکتور رونویسی است که به سایر ژن ها دستور می دهد چه کار باید انجام دهند. HIF1A نقش حیاتی ای را در پاسخ متابولیک به تغییر میزان اکسیژن دارد و بر روی بیان بیش از هزاران ژن تاثیر می گذارد و تاثیر زیادی بر روی عملکرد سلول های بنیادی خون ساز موجود در مغز استخوان دارد. اولین بار نقش HIF1A را با بررسی فرد اهدا کننده ی مغز استخوان که مبتلا به MDS  بود یافتند. مطالعات بسیاری بر روی ترانسکریپتومیکس (لیستی از تمام RNA های پیام رسان در یک موجود زنده که از ژن بیان می شوند) و اپی ژنوم (مجموعه ی تغییرات شیمیایی که باعث تغییر بیان ژن در DNA می شوند) موجود در سلول های اهدا شده صورت گرفت. دانشمندان شاهد اختلالاتی در HIF1A سلول های بیمار بودند. این یافته ها منجر شد تا ژن های مورد نظر را در یک مدل موشی نیز بررسی نمایند. محققین با استفاده از این مدل موشی بیمار مبتلا به MDS متوجه شدند که عامل کلیدی در بروز این بیماری اختلال در عملکرد HIF1A می باشد. اما علائم و نشانه ها در هر یک از بیماران متفاوت می باشند. اگرچه سال های زیادی لازم است تا بتوان این مطالعه را از سطح آزمایشگاهی به سطح مطالعه ی کارآزمایی بالینی رساند اما این مطالعه به یافتن این موضوع کمک کرد که هدف قرار دادن ژن HIF1A می تواند نقش بسیار مهمی در درمان بیماری MDS داشته باشد.

در نهایت محققان دانستند کم کردن میزان بیان ژن HIF1A می تواند نقش مهمی در کاهش بروز علائم بیماری MDS داشته باشد. اما چگونگی انجام این عمل موضوع بعدی مطالعات در آینده است. در حال حاضر تمام عواملی که باعث کاهش HIF1A می شود HIF2A را نیز تحت تاثیر قرار می دهد که برای بیماران مبتلا به MDS مناسب نیست.

پایان مطلب/