چرا جهش در هر فردی باعث بروز شدت مختلفی از بیماری می شود
محققین در مرکز ژنی نیویورک (NYGC) دلیل شدت های مختلف یک بیماری را در افراد مختلف بررسی نموده اند. در این پدیده که نفوذ متغیر نامیده می شود بروز علائم مختلف یک بیماری یکسان در افراد مختلف مشاهده می گردد.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، یافته های حاصل از این مطالعه نشان داد که احتمال ابتلا به بیماری در یک فرد بوسیله ترکیبی از ژن ها انواع مختلفی از خصوصیات را کد میکنند و نه فقط یک ژن مشخص می گردد. اغلب مطالعات اخیر بر روی عواملی محیطی و یا ژنتیکی که باعث بروز انواع شدت های مختلف بیماری می شوند صورت پذیرفته است. می توان این دو زمینه را تبدیل به یک نظریه نمود که با استفاده از اطلاعات بدست آمده از آن ها می توان به نتایجی رسید که تا به حال رسیده نشده است. این حالت ممکن است حتی در بیماری هایی اتفاق بیوفتد که بروز آن ها به عوامل ژنتیکی بسیار وابسته است. یکی از محققین حاضر در این مطالعه معتقد است در یک بیماری ممکن است ژن های متفاوتی دخیل باشند. این تنوع در شدت بیماری ها می تواند ناشی از نقش های متفاوت عوامل توارث متفاوت آن ها باشد. در قدم اول این مطالعه، محققین یک اطلس ژنتیک از بیمارانی که بیماری ژنتیکی شدیدی نداشتند تهیه نمودند تا به وسیله ی آن بتوانند ارتباط میان آن ها را بیابند. نتایج در مرحله ی اول مطالعه نشان داد در اثر تاثیر انتخاب طبیعی انواع ژن هایی که باعث آسیب شدید به ژنوم شده اند در طول زمان از بین رفته اند. محققان برای تعمیم آنالیز این نظریه در جمعیت بیماران در انسان ها آن ها را با سایر اطلاعات موجود در اطلس ژنوم بیماران سرطانی بررسی نمودند. در همه ی این بیماران که یکی از والدین آن ها بیمار بوده است خصوصیت مشترکی یافت شد که آن هاپلوتایپ بودن ژن می باشد. در نهایت محققان از تکنیک کریسپر/ کاسپاز 9 که برای ویرایش ژن استفاده می شود برای بررسی اختلاف شدت بیماری ها از طریق اختلاف الگوی توارث استفاده نمودند. محققین از انواع الگوهای مختلف بروز سندروم Birt-Hogg-Dubé به عنوان یک بیماری ارثی نادر که باعث ایجاد تومور می شود نیز استفاده نمودند. آن ها از پلی مورفیسم های موجود این بیماری استفاده کرده و در نهایت مجموعه ای بزرگ از پلی مورفیسم های موجود در جمعیت این بیماران را یافتند که این یافته باعث ایجاد قالبی برای دانشمندان شد که هر یک از بیماران را در این قالب از لحاظ به ارث بردن هر یک از این پلی مورفیسم ها بررسی نماید.
در آینده مطالعات ژنتیکی علت بیماری های سخت را تنظیم مختلف ژن های مختلف می داند که این تنظیم ناشی از تنوع کدها می شود. برای یافتن این حقیقت نیاز به بررسی احتمال وقوع کدهای مرتبط با بیماری ها می باشد.
پایان مطلب/