سندرم نونان بیماری ژنتیکی مرتبط با سن پدران
دانشمندان دانشگاه USC کالیفرنیای جنوبی موفق به کشف یک جهش جدید عامل بیماری ژنتیکی سندرم نونان شدند.این جهش، تولید اسپرم حامل صفت بیماری را در یک پدر نرمال افزایش می دهد.
امتیاز:
به گزارش بنیان و به نقل از sciencedaily ؛به گفته این دانشمندان هنگامی که جهش مربوط به Noonan syndrome در سلول های بنیادی اسپرم بروز می کند، سرعت تکثیر سلولی دراین سلول های حاوی ژن جهش یافته نسبت به سلول های فاقد این ژن بیشتر می شود. از آنجا که سلول های بنیادی اسپرم بعد از مدتی به اسپرم تبدیل می شوند ، هرچه سلول ها بنیادی حامل ژن جهش یافته بیشتر تکثیر شوند در نهایت اسپرم های حاوی این جهش ژنتیکی بیشتر شده و شانس تولد فرزند مبتلا از این پدر بیشتر خواهد بود.به گفته این محققان عامل مهم دیگری که در این افراد شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم نونان را بیشتر می کند بالا رفتن سن پدر است زیرا با افزایش سن پدر تولید سلول های بنیادی حاوی ژن جهش یافته بیشتر خواهد شد.
تیم تحقیقاتی دانشگاه USC به رهبری دکتر Norman Arnheim و دکتر Peter Calabrese با بررسی نمونه های به دست آمده از بیضه در 15 نفر دریافتند که این جهش های جدید در بیضه با افزایش سن به شدت افزایش پیدا می کند و رقابت بین سلول های بنیادی جهش یافته و سالم در هر یک از بیضه ها وجود دارد.
سندرم نونان یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی با الگوی توارث ساده است.از هر 4000 تولد ، یک کودک مبتلا به این سندرم می باشد. این بیماری می تواند ناهنجاری های سر و صورت ، کوتاهی قد، نقص قلبی ، کم توانی، ذهنی ، و گاهی اوقات سرطان خون را ایجاد کند.
پایان مطلب/