به گزارش بنیان به نقل از Stemcellportal، موتاسیون های ژنتیکی می توانند منجر به طیف وسیعی از نواقص ایمنی شدید و ارثی شوند که در زمان تولد یا اوایل کودکی شروع می شوند. اما نمونه های از این بیماری های ایمنی موسوم به نواقص ایمنی ملایم نیز می توانند در مراحل بعدی زندگی آغاز شوند و اطلاعات اندکی در مورد آن ها در دسترس است.

تیمی از محققین دانشگاه ملی استرالیا در کانبرا و تیمی از محققین ژاپنی در دانشگاه پزشکی و دندانپزشکی توکیو به آنالیز گروهی از بیماران نقص ایمنی پرداختند و دو بیمار غیر خویشاوند(هرکدام در یک کشور) را شناسایی کردند که دارای یک موتاسیون مشابه در ژنی موسوم به IKBKB بودند. به نظر می رسد که هر دو بیمار این موتاسیون را بعدا دچار شده اند و آن را از والدین شان به ارث نبرده اند. علایم ان ها اندکی متفاوت بود اما هر دوی آن ها مستعد عفونت بودند و التهاب شدیدی را نشان دادند. در هر دو بیمار تعداد سلول های B و T به میزان قابل ملاحظه ای پایین بود. ژن IKBKB آنزیمی به نام IKK2 را کد می کند تکوین و فعال سازی سلول های خونی سفید از سلول های بنیادی خون ساز را بوسیله مسیر پیام رسانی NF-kB تنظیم می کند. موتاسیون هایی که IKK2 و پیام رسانی NF-kB را مهار می کنند منجر به نواقص شدید ایمنی می شوند. اما به نظر می رسد که موتاسیون شناسایی شده در این دو بیمار منجر به فعالیت بیش از اندازه IKK2 و پیام رسانی سلولی NF-kB می شود. برای اثبات نقش این موتاسیون در بروز این علایم در بیماران، محققین از تکنولوژی ویرایش ژنومی CRISPR/Cas9 برای ایجاد موتاسیون های مشابه در موش استفاده کردند. این جانوران افزایشی را در IKK2 و پیام رسانی سلولی NF-kB نشان دادند که اثرات مشابهی روی سلول های B‌و T آن ها داشت.

نتایج این مطالعه نشان می دهد که این موتاسیون نوظهور در IKBKB انسانی منجر به افزایش عملکرد IKK2 شده و منجر به تاثیر گذاری سندرم نقص ایمنی روی سلول های T و B‌می شود.

پایان مطلب/