به گزارش بنیان به نقل از medindia ، میتوکندری نیروگاه سلولی به شمار می آید و مسوول تولید انرژی است. یافته های دانشمندان بر نیاز آنالیز جامع همه DNA میتوکندریایی یاmtDNA در بیمارانی  که مشکوک به داشتن یک بیماری میتوکندریایی هستند، تایید می کند. محققان فرانسوی 743 بیمار را مورد بررسی قرار داده اند که مشکوک به داشتن اختلالی در زنجیره تنفسی که توسط نقص در میتوکندری ایجاد می شود بودند. این بیماران جهش های معمول درmtDNA را نداشتند. 

 تخمین زده می شود بیماری های میتوکندریایی که می تواند خیلی جدی باشد یک کودک را بین 5000 نفر  مبتلا می کند. این بیماری ها غیر قابل درمانند و استفاده ازدارو تنها از علائم بیماری  می کاهد. آن ها ارتباط بین تظاهرات بالینی، سن شروع آن و محل جهش ها را بررسی نموده اند و دریافته اند در بین فرانسوی ها تظاهرات بالینی که به علت جهش های شایع mtDNA نیستند غالبا قبل از بلوغ شروع  می شوند و مشکلات عصبی-عضلانی شایع ترین علایم این چنین جهش هایی هستند.شروع زود بیماری به طور قابل توجهی با جهش هایی در ژن هایی که برا ی پروتئین ها کد می کنند همراه است . در حالی که اختلالاتی که دیرتر شروع می شوند با جهش هایی در ژن های tRNA در ارتباطند . دانستن شیوع این جهش های نادر لازم است تا محققان قادر به بهبود روش های تشخیص این بیماری ها شوند. بیماری های میتوکندریایی بسیاری وجود دارد که به شیوه های متفاوتی خود را نشان می دهند مانند بیماری های دستگاه عصبی، تنفسی، گوارشی، مشکلات قلبی و سکته. بسیاری از آن ها تحلیل برنده هستند در حالی که برخی نسبتا خاموشند. روش ابداعی توسط دانشمندان فرانسوی برا ی بررسی تمام mtDNA یک فرد ، هم در تشخیص بیماری  هم در مشاوه ژنتیک می تواند کاربرد داشته باشد. تاکنون مطالعه جهش های mtDNA محدود به تشخیص حذف ها و تعدادی جهش  شایع بود بدون وجود هیچ گونه اطلاعاتی در مورد شیوع جهش های نادر و ارتباط آن ها با فنوتیپ(خصوصیات یا صفات) . با دست یابی به تکنیک های پیشرفته  تعیین توالی، بررسی همه mtDNA امکان پذیر شده  و محققان می توانند جهش ها ی شایع و نادر را شناسایی کنند.

پایان مطلب/