به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، این بیماری یا نقص که آن را "بیماری کودک حبابی" نیز می شناسند یک سندرم نادر است که بوسیله عملکرد نامناسب سیستم ایمنی بدن شناخته می شود. کودکان مبتلا به این عارضه هیج سیستم دفاعی ایمنی ندارند و به باکتری ها، ویروس ها و قارچ ها آسیب پذیر هستند که این امر منجر به عفونت های شدید در آن ها می شود. بدون درمان مناسب، در اغلب این موارد، بیماری کشنده خواهد بود.

بیماری SCID می تواند به دلیل موتاسیون در ژن های مختلفی ایجاد شود که در عملکرد سیستم ایمنی دخیل هستند. پژوهشی جدید نشان می دهد که طبیع ژن جهش یافته(ژنوتیپ) اثر قابل توجهی روی بقای بیمار و بازسازی سیستم ایمنی وی بعد از پیوند مغز استخوان دارد. این مطالعه تاکید دارد زمانی که قصد طراحی استراتژی های درمانی سازشی برای بیماران منفرد را داریم باید ژنوتیپ را در نظر بگیریم.

در مطالعه ای که با حمایت مالی انستیتو ملی سلامت(NIH) انجام گرفت، نتایج مربوط به 662 کودک مبتلا به SCID که بین سال های 1982 تا 2012 در 44 مرکز پزشکی مورد پیوند سلول های بنیادی خون ساز قرار گرفته بودند مورد آنالیز قرار گرفت. نتایج نشان داد که نرخ بقای بیمارانی که متحمل پیوند سلولی از اهدا کننده های خویشاوند و مطابق شده بودند بالاتر بود. در گیرندگان سایر انواع سلول های اهدایی که 86 درصد موارد را شامل می شد، آنالیزها نشان داد که ژنوتیپ SCID اثر قوی روی بقا و بازسازی ایمنی دارد. علاوه بر این، محققین دریافتند که سنین جوانی و عدم عفونت فعال در زمن پیوند، فاکتورهای کلیدی برای افزایش بقا در بیماران هستند. به همین دلیل محققین بر این باورند که نیاز ضروری به غربالگری های نوزادی برای اثبات جداسازی مناسب، اقدامات پیشگیری از عفونت(بویژه قبل از پیوند)، و اطمینان از مراجعه سریع به پیوند مغز استخوان و یا ژن درمانی بعد از تشخیص است. علاوه بر این، این مطالعه برای سلول درمانی بیماران مبتلا به SCID، مونیتور کردن دقیق بازسازی سیستم ایمنی بعد از درمان برای بیمارانی که نیازمند مداخلات درمانی بیشتر هستند را امری ضروری می داند.

در مطالعات آینده، محققین در صددهستند که اثرات تاخیری شرطی شدن و کیفیت بازسازی طولانی مدت سیستم ایمنی بعد از پیوند سلول های بنیادی خون ساز برای SCID را مورد آنالیز قرار دهند.

پایان مطلب/