به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، بسیاری از موتاسیون های ژنی اختلالات طیف اوتیسم مربوط به ژنی هستند که پروتئین مربوط به سیناپس را تولید می کند و برای ارتباطات بین نورونی مهم است. نواقص ژنی مربوط به اختلالات تکوینی اغلب در ژن هایی ایجاد می شوند که در تکوین مغزی دخیل هستند.

در مطالعه ای جدید در دانشگاه هلسینکی با استفاده از پیش سازهای عصبی خاص بیمار که از سلول های بنیادی پرتوان القایی مشتق از بیماران تولید شده اند به ارزیابی مکانیسم های مولکولی پرداخته اند که منجر به مختل شدن عملکرد شبکه عصبی در اختلالات طیف اوتیسم می شوند. در این مطالعه تغییرات عملکردی در کانال های کلسیمی وابسته به ولتاژ نوع L در سندرم X شکننده(FraX) تشخیص داده شد.

سندرم X شکننده، یکی از شایع ترین بیماری های ذهنی ژنتیکی و یک واریته از طیف اوتیسم است. در مطالعات ژنتیکی، پیش از این ارتباط کانال های کلسیمی نوع L و اوتیسم را نشان داده اند و مشخص شده است که ناهنجاری ها در تشکیل و عملکرد شبکه عصبی در اختلالات طیف اوتیسم با این کانال ها مرتبط است.

یافته های جدید این پژوهش درک ما در مورد تکوین اختلالات طیف اوتیسم را افزایش داده و فرصتی را برای تحقیقات بیشتر فراهم می کند و می تواند به شناسایی فاکتورهای دخیل در افزایش و کاهش آسیب پذیری ارتباطات عصبی کمک کند.

پایان مطلب/