به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک یک مشکل قلبی است که در آن عضلات قلبی ضخیم شده و منجر به ضربان های نامنظم قلبی می شوند. محققین سلول های پوستی این پیرزن را گرفته و آن ها را به سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSCs) تبدیل کردند که دارای یک واریته ژنی خاص از ژن TNNT2 بودند. این سلول های بنیادی پاسخ طبیعی را به مواد شیمیایی دادند که منجر به ضربان قلبی سریع تر می شوند و این بدین معنی بود که این واریته عامل بیماری زا نیست. با توجه به این یافته محققین بر این باورند که خانواده این بیماران نیاز به انجام غربالگری های ژنتیکی ندازند اما هنوز هم باید در آینده برای ضخیم شدن دیواره قلبی شان مونیتور شوند.

به عنوان بخشی از فرایند ایجاد تست غربالگری، محققین کتابخانه ای از واریته ژن TNNT2 را ایجاد کردند و 14 نوع منحصربفرد را جداسازی کردند. اغلب این واریه ها به عنوان پاتوژن شناسایی شدند. این پلت فرم به محققین اجازه می دهد که واریته ژنی مورد نظر را با استفاده از تکنولوژی ویرایش ژنومی CRISPR در سلول های بنیادی اصلاح کنند. القای این سلول های بنیادی به عضلات قلبی و تست پاسخ دهی آن ها به ماده شیمیایی شبه آدرنالین نشان داد که واریته TNNT2 بیماران Owens خوش خیم است. با استفاده از این رویکرد، محققین خواهند توانست تعیین کنند که کدام واریته طبیعی است و کدام یک به طور بالقوه برای بیماران ضرر دارد.

پایان مطلب/