به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، درآزمایشگاه دانشکده ی پزشکی دانشگاه بایلر مطالعه ای بر روی بیماری های قلبی انجام شده است. یکی از این بیماری ها آریتمی قلبی ارثی می باشد. از آنجایی که این بیماری عامل مهمی در مرگ و میر بیماران قلبی می باشد و درمان آن مشکل است، مطالعه بر روی آن اهمیت فراوانی دارد. افراد مورد مطالعه بیماران جوانی می باشند که به نوعی بیماری آریتمی قلبی مادرزادی به نام CPVT مبتلا گشته اند. این بیماران به بی نظمی ای در ضربان قلب مبتلا شده اند که در اثر آن ضربان قلب با سرعت و نامنظم می باشد و بصورت ناگهانی غش می کنند. بسیاری از مرگ ها بدلیل آریتمی های کشنده و یا حمله ی ناگهانی قلبی صورت می پذیرد و بجز استفاده از داروهای تنظیم کننده ی ضربان قلب و یا دفیبریلاتور کاشتنی (وسیله ای که با استفاده از آن می توان بی نظمی ضربان قلب را از بین برد) هنوز درمان دیگری برای این بیماری در نظر گرفته نشده است. مطالعات ژنتیکی نشان داده است که علت اغلب آریتمی ها در سنین جوانی جهش در ژن RYR2 می باشد. این نوع جهش در60 درصد از بیماران مبتلا به CPVT دیده شده است. این ژن پروتئینی را کد می کند که یک کانال تنظیم کننده ی کلسیم در سلول های عضلانی قلب یا کاردیومیوسیت ها می باشد. کاردیومیوسیت ها باید انقباض و استراحت به موقع داشته باشند تا قلب بتواند وظیفه ی خود را به خوبی انجام دهد. جهش ژنی ای که باعث تولید پروتئین RYR2 جهش یافته می شود منجر به تولید کانال کلسیمی ای می گردد که کلسیم را از خود پس می دهد. این کانال های کلسیمی ناقص در حین تمرینات ویا استرس های احساسی نمی توانند به درستی عمل کرده و در نتیجه بی نظمی شدیدی را در ضربان قلب بوجود می آورند که ممکن است باعث مرگ بیمار گردد. یکی از محققین حاضر در این مطالعه با استفاده از وکتور یک نوع آدنوویروس (AAV) ماشین ویرایش ژنی CRISPR/Cas9 را مستقیما به داخل سلول های قلبی وارد نمایند. هدف بلند مدت این مطالعه ایجاد یک درمان دائمی برای بیماران مبتلا به CPVT می باشد تا بتوانند ژنوم خود را ویرایش نمایند. محققان با استفاده از وکتور AAV ژن CRISPR/Cas9 را به داخل قلب جانور زنده وارد نموده اند. با این روش می توان ژن جهش یافته ی RYR2 را از داخل DNA موجود زنده حذف نموده و آن را ترمیم نمایند. ژن R176Q جایگزین ژن آسیب دیده گشته و بیماری آریتمی را در موش درمان می نماید. برای اطمینان از نتایج حاصل، ژن  AAV-CRISPRرا به مدل موشی CPVT وارد نمودند و پس از گذشت 10 روز از تولد موش های مدل CPVT مشاهده شد موش هایی که تحت درمان قرار گرفته اند به آریتمی مبتلا نشده و نیازی به دریافت درمان تکمیلی نیز ندارند. با استفاده از این روش می توان بدون داشتن عوارض نامطلوب این بیماری را درمان نمود. مطالعه ی حاضر بر روی سلول های بنیادی ای که از بیماران مبتلا به این بیماری گرفته شده است نیز انجام گرفت تا تاثیرگذاری و ایمنی این روش در سلول های انسان نیز بررسی گردد. این روش می تواند در آینده برای درمان بیماران مبتلا به این نوع آریتمی استفاده گردد. محققان در استفاده از این روش برای درمان آریتمی قلبی بسیار خوشبین می باشند.

بسیاری از بیماری های ژنتیکی می باشند که برای درمان آن ها نمی توان از تکنیک ویرایش ژنی استفاده نمود زیرا طول ژن آن ها بسیار بلند است و نمی توان ژن اصلاح شده را به دلیل داشتن اندازه ی بزرگ آن به داخل ژنوم سلول بیمار فرستاد اما در این بیماری می توان از روش ویرایش ژنی استفاده و به درمان بیماران مبتلا به این نوع آریتمی کمک نمود.

پایان مطلب/