به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، در تلاش برای درک بهتر شرایط، تیمی از محققین دانشگاه واشنگتن دریافته اند که یک تک موتاسیون در یک ژن منجر به شکلی ارثی از زوال عقل پیشانی گیجگاهی می شود  و همین امر شرایط را برای برقراری ارتباط با سایر نورون های مغزی سخت تر می کند و منجر به تخریب عصبی می شود. این ژن MAPT نام دارد که پروتئینی به نام tau را می سازد و با کاهش شناختی بیماری آلزایمر همراه است. شناسایی اثرات پایین دست این موتاسیون می تواند به شناسایی اهداف جدید برای زوال عقل پیشانی گیجگاهی کمک کند.

در این مطالعه محققین در ابتدا با استفاده از نمونه های پوستی جمع آوری شده از بیماران مبتلا زوال عقل پیشانی گیجگاهی نشان دادند که آن ها دارای موتاسیون در ژن MAPT هستند. در ادامه محققین سلول های پوستی بیماران را به سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSCs) تبدیل کردند که توانایی تبدیل شدن به هر نوع سلولی در بدن را دارند. در ادامه این سلول های بنیادی به نورون هایی تمایز یافتند که دارای موتاسیون در MAPT بودند. محققین با استفاده از تکنولوژی ویرایش ژنومی CRISPR/Cas9 موتاسیون را در برخی از نورون ها حذف و در برخی دیگر دست نخورده باقی گذاشتند و نتیجه را بررسی کردند. نتایج نشان داد که این موتاسیون موجب می شود که نورون ها قادر به برقراری ارتباط نباشند. موتاسیون اولیه در MAPT تغییر کلیدی برای شروع بیماری است و یک هدف بالقوه برای درمان محسوب می شود و ژن های پایین دست ژن MAPT نیز می توانند هدفی درمانی تلقی شوند. در نورون های دارای این موتاسیون، محققین تغییراتی را در 61 ژن از جمله گیرنده های گابا روی نورون های مغزی مشاهده کردند. گیرنده گابا گیرنده های مهاری اصلی مغز هستند که در ارتباطات متعدد مغزی نقش بازی می کنند.این گیرنده های گابا نیز می توانند هدفی درمانی برای زوال عقل پیشانی گیجگاهی باشند.

پایان مطلب/