تاریخ انتشار: شنبه 27 بهمن 1397
دیدگاهی جدید در مورد موتاسیون های ژنی مربوط به اوتیسم

  دیدگاهی جدید در مورد موتاسیون های ژنی مربوط به اوتیسم

نتایج یک بررسی جدید روی اثر موتاسیون های عصبی روی ویژگی های اوتیسم در انسان اخیرا در مجله eLife به چاپ رسیده است.
امتیاز: Article Rating

به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، اختلالات طیف اوتیسم و پاسخ بیماران به درمان با استفاده از نورون های مشتق از سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSCs) به میزان بسیار زیادی بررسی شده است. اما هزینه های زیاد بدین معنی بوده است که تنها رده های عصبی مشتق از iPSC اندکی مشخصا در یک مطالعه تست شده اند که همین امر پژوهش ها در زمینه اوتیسم را محدود کرده است. رویکردهای جدید برای سرعت بخشیدن به این زمینه تحقیقاتی مورد نیاز است.

تیمی از محققین دانشگاه تورنتو یک مدل نورونی مشتق از iPSC مقیاس پذیر را برای کمک به بهبود پژوهش های اوتیسم ایجاد کرده اند. آن ها منبعی از 53 رده iPSC مختلف مشتق از 25 فرد مبتلا به اوتیسم را ایجاد کرده اند که حامل طیف وسیعی از واریته های ژنتیکی نادر بوده اند. در ادامه آن ها با استفاده از تکنولوژی ویرایش ژنومی CRISPR جفت های ایزوژنی از رده های iPSC(رده های سلولی با ساختار ژنتیکی یکسان یا مشابه) را تولید کردند که یا دارای موتاسیون بودند و یا خیر، و به کم آن ها اثر موتاسیون ها را روی ویژگی های اوتیسم بررسی کردند. ویژگی های سیناپسی و الکتروفیزیولوژیک رده های iPSCs با استفاده از آرایه چند الکترودی بزرگ برای ثبت های عصبی و هم چنین ثبت های پچ کلامپ انجام گرفت. نتایج نشان دهنده ارتباطات جالب بین واریته هی ژنتیکی و مشخصه های عصبی بود. جذاب ترین یافته این مطالعه یافتن یک فعالیت بیش از اندازه شبکه ای با ثبات و خود بخودی در نورون هایی بود که در ژن های CNTN5‌ یا EHMT2 نقص داشتند. این ژن ها دلیل بسیاری از مشخصه های بیماران مبتلا به اوتیسم است. کشف شبکه های بیش از اندازه فعال با دیدگاه هایی فعلی در مورد اوتیسم مطابق بود و راه را برای بررسی بیشتر نقش این شبکه ها در این شرایط هموار  می سازد. در حقیقت، ایجاد یک بیوبانک از نورون های مشتق از iPSC و داده های ژنومی مربوط به آن ها می تواند تحقیق در زمینه اوتیسم را به شدت سرعت ببخشد.

پایان مطلب/

ثبت امتیاز
نظرات
در حال حاضر هیچ نظری ثبت نشده است. شما می توانید اولین نفری باشید که نظر می دهید.
ارسال نظر جدید

تصویر امنیتی
کد امنیتی را وارد نمایید:

کلیدواژه
کلیدواژه