به گزارش بنیان به نقل از medicalpress، افراد مبتلا به ناشنوایی DFNB9 عمیقا ناشنوا هستند که این بدلیل نقص در ژن کد کننده اوتوفرلین(otoferlin) است که یک پروتئین ضروری در انتقال اطلاعات صوتی در سیناپس های سلولی های  حسی شنوایی است. محققین دانشگاه کلمبیا توانسته ان با تزریق درون حلزونی این ژن به مدل موشی بالغ NFBN9، عملکرد سیناپس شنوایی و آستانه شنوایی را تا نزدیک به سطح طبیعی احیا کنند. این یافته که در مجله معتبر PNAS به چاپ رسیده است می تواند راه را برای ژن درمانی بیماران مبتلا به DFNB9 در آینده هموار سازد. برای انتقال ژن به حلزون گوش این موش ها از وکتورهای ویروسی وابسته به آدنو(AAVs) استفاده شد. تنها یک تزریق درون حلزونی از یک جفت وکتور AVV به موش جهش یافته بالغ توانست ناحیه کد کننده اتوفرلین را بازسازی کند و منجر به احیای طولانی مدت بیان اتوفرلین در سلول های مویی داخلی و در نتیجه احیای شنوایی شود.

نتایج این مطالعه نشان می دهد که بازه درمانی برای انتقال ژن به صورت موضعی در بیماران مبتلا به ناشنوایی مادرزادی DFNB9 می تواند وسیع تر از آن چیزی باشد که تصور می شود و امیدها را برای استفاده از این یافته ها در درمان سایر اشکال ناشنوایی نیز افزایش داده است.

پایان مطلب/