به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، به طور کلی 40 درصد بیمارانی که نوعی اختصاصی یا یک موتاسیون احتمالی بیماری زا را شناسایی می کنند و 20 درصد از ناقلین موتاسیون های ژنی نادر که در بیماری ها نقش دارند، ناشناخته باقی مانده اند.

آمارها نشان می دهد که کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک در یک نفر از هر 500 فرد بالغ اتفاق می افتد. در بین افراد جوان و ورزشکاران، این بیماری دلیل اصلی مرگ های قلبی ناگهانی است. طبق مطالعه ای جدید، بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک که برای این بیماری مورد شناسایی قرار گرفته و یا درمان شده اند شرایط مناسبی دارند. پیگیری های صورت گرفته برای این بیماران نشان می دهد که آن ها معمولا در شرایط تحت کنترل، نرخ مرگ و میر کمی را تجربه می کنند. اما پروفسور کووسیتو از محققین دانشگاه فنلاند شرقی بر این باور است که شیوع بالای مرگ های قلبی اتفاقی نشان دهنده این است که کاردیومیوپاتی هنوز هم به خوبی شناخته نشده است. به منظور مهار مرگ های قلبی، شناسایی بیماران در زمان صحیح و درمان مناسب امری حیاتی است.

کووسیتو و همکارانش موتاسیون های ژنی مربوط به کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک را در یک جمعیت 382 نفری از مردم فنلاند را با استفاده از توالی یابی هدف مند و ... مورد بررسی قرار دادند. پیشینه ژنتیکی بیماری می تواند از جمعیتی به جمعیت دیگر متفاوت باشد. نتایج نشان داد که  در بین جمعیت فنلاندی ها چهار موتاسیون اصلی وجود دارد که منجر به کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک می شوند. به عقیده محققین استفاده از تشخیص ژنتیکی، تصویربرداری MRI و دفیبریلاتوره کننده های کاردیوورتر قابل پیوند می تواند نتایج بیماری را به میزان قابل توجهی بهبود ببخشد. در ادامه این مطالعه، کووسیتو قصد دارد که از کاردیومیوسیت های مشتق از سلول های iPS برای آنالیز اثرات موتاسیون های اصلی در سطح سلول استفاده کند و دلایل پشت پرده علایم بالینی مختلف این بیماری در ناقلین موتاسیون های ژنی مشابه را نشان دهد.

پایان مطلب/