به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، این اختلال موسوم به CHEDDA مجموعه ای از هیپوتونی مادرزادی، صرع، تاخیر تکوینی، ناهنجاری های انگشت است که بوسیله ناتوانی های ذهنی، تون عضلانی کاهش یافته و ناهنجاری های چهره ای مشخص می شود.این اختلال به نقص در ATN1 مربوط است که یک ژن دخیل در یک مشکل مخرب عصبی موسوم به آتروفی دنتاتروبرال-پالیدولوسیان(DRPLA) است. با این حال، موتاسیون های بیماری زای مسئول هر کدام از این بیماری ها در نواحی مختلفی از ژن اتفاق می افتند و علایم بالینی مربوط به CHEDDA و DRPLA به طور بارزی متفاوت است.

برای درک منشا این اختلال جدید، پزشکان و محققین به آنالیز موتاسیون های بیماران در سطح مولکولی کردند. اگرچه کودکان مبتلا به CHEDDA نقص ژنتیکی دقیقا مشابهی نداشتند، اما مشاهده شد که همه موتاسیون ها یک رشته یکسان پروتئینی که بوسیله ATN1 کد می شود را تخریب می کنند. به عقیده محققین درک دقیق از CHEDDA اولین گام در فرایند طولانی یافتن درمان های جدید برای کودکان مبتلا به این بیماری محسوب می شود.

پایان مطلب/