به گزارش بنیان به نقل از Stemcellportal، سیستینوزیس یک بیماری نادر است که بدوا کودکان و نوجوانان را تحت تاثیر قرار می دهد و منجر به مرگ زودرس آن ها در ابتدای بلوغ می شود. این بیماران نسخه های معیوبی از ژن CTNS‌را به ارث می برند که این امر منجر به تجمع غیر طبیعی اسید آمینه سیستین در همه سلول های بدن می شود. تجمع سیستین می تواند منجر به نارسایی چندین اندام شود که برخی از آن ها بسیار زودهنگام هستند و در اندام هایی مانند کلیه ها، چشم ها، تیروئید، عضلات و پانکراس بیشتر به چشم می آیند. بسیاری از بیماران به دلیل نارسایی های کلیوی، نابینایی و افزایش خطر بیماری های قلبی و دیابت و در نهایت مشکلات عصبی عضلانی خیلی زود از دنیا می روند. در حال حاضر تنها یک دارو برای سیستینوزیس وجود دارد و آن هم پیشرفت بیماری را به تاخیر می اندازد و عوارض منفی زیادی داشته و گران قیمت نیز می باشد.

اما قرار است چرکوی و همکارانش در یک کارآزمایی بالینی از ژن درمانی با استفاده از یک ورژن دارای عملکرد از ژن CTNS، برای تعدیل سلول های بنیادی خون بیمار استفاده خواهند کرد. بر مبنای داده های پیش درمانگاهی، این رویکرد می تواند سلول های بنیادی تصحیح شده ای را به بیماران تزریق کند که به سلول های خونی تمایز می یابند و تجمع سیستین را در بافت های بیمار کاهش می دهد. از آن جایی که این اولین بار است که این رویکرد در بیماران تست خواهد شد، هدف این کارآمایی بالینی تعیین بی خطر بودن این رویکرد درمانی و سپس موثر بودن این درمان در بهبود علایم بیماری خواهد بود.

پایان مطلب/