سلول های پوستی تبدیل شده به سلول قلبی، زمینه های ژنتیکی عملکرد قلب را نشان می دهند
مطالعات ژنومی گسترده نشان داده اند که بیش از 500 واریته ژنتیکی با عملکرد قلبی از نرخ ضربان قلب تا ریتم های نامنظم قلبی مرتبط هستند و این می تواند منجر به سکته، نارسایی های قلبی و سایر مشکلات شود. از آن جایی که این واریته ها و تغییرات ژنتیکی منجر به کد کردن پروتئین نمی شوند، مکانیسم اثر گذاری دقیق آن ها مشخص نیست.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، محققین دانشکده پزشکی سن دیگو دانشگاه کالیفرنیا از سلول های قلبی مشتق از سلول های iPSC مربوط به اعضای هفت خانواده استفاده کرده اند و نشان داده اند که بسیاری از این واریته های ژنتیکی به این دلیل روی عملکرد قلبی اثر می گذارند که روی اتصال به پروتئینی موسوم به NKX2-5 اثر می گذارند. پروتئین NKX2-5 یک فاکتور رونویسی است که به خاموش و روشن شدن ژن ها(در این جا ژن های قلبی) اثر می گذارد و برای این امر باید به نواحی غیر کد کننده ژنوم متصل شود. فاکتور رونویسی NKX2-5 به جاهای مختلف بسیاری از ژنوم و در نزدیکی ژن های قلبی متصل می شود و این حس را بوجود می آورد که تغییرات در خود این فاکتور یا DNAکه به آن متصل می شوند می تواند روی عملکرد قلبی اثر بگذارد.
در این مطالعه همان طور که ذکر شد محققین از سلول های قلبی تمایز یافته از سلول های iPS مشتق از اعضای هفت خانواده استفاده کردند و مشاهده کردند که NKX2-5 به تقریبا 38 هزار جایگاه در ژنوم متصل می شود. از بین آن ها 1941 واریته ژنتیکی اتصال NKX2-5 را تحت تاثیر قرار می دهند و همین امر روی عملکرد ژن های قلبی و خصوصیات مربوط به قلب اثر می گذارد.
پایان مطلب/