به گزارش بنیان به نقل از sciencedaily، مطالعه ای برای اولین باراساس مولکولی مشکلات قلبی را که عامل کشنده ای در بیماران دچار دیستروفی عضلانی دوشن است، نشان داده است. محققان با تولید ومطالعه بر روی نوعی موش درمان بالقوه ای را برای کمک به عمکرد صحیح قلب در این بیماران ارائه نموده اند . این موش ها به پژوهشگران اجازه می دهد انواع درمان ها را در مورد این بیماری ارثی آزمایش نمایند.

این موش ها دارای تلومر کوتاه شده و جهش در ژن مسوول در این بیماری هستند.تلومر ساختاری در انتهای کروموزم هاست که از کوتاه شدن آن جلوگیری می کند و در موش ها به طور طبیعی طول تلومر بسیار بیشتر از انسان است . زمانی که محققان با جهش هایی درموش ها، طول تلومرها را در حد تلومر انسان کوتاه نمودند، بروز علائم بیماری نظیر ضعف عضلانی پیشرونده، بزرگ شدن قلب و کوتاه شدن طول عمر آغاز شد.

دیستروفی عضلانی دوشن رایج ترین شکل دیستروفی های عضلانی ارثی است و توسط جهش هایی در ژن دیستروفین به وجود می آید. این جهش ها تولید پروتئین دیستروفین  را مهار می کنند . این پروتئین داخل سلول عضلانی را به ماتریکس خارج آن مرتبط می کند. در غیاب پروتئین  مذکور ، سلول های عضلات قلبی موش ها به علت انقباض آسیب می بینند. در قسمت دیگری از تحقیقات  مشخص شد که طول  تلومر ها در سلول های عضلانی قلب چهار مرد جوان که در اثر این بیماری  فوت کرده بودند نصف طول عادی آن هاست. در ادامه بررسی ها پژوهشگران دریافتند که وجود دو جهش در آن ها به اندامک تولید کننده انرژی یا میتوکندری آسیب می زند. همچنین واکنش هایی موسوم به استرس اکسیداتیو ایجاد می شود که برای DNA بسیار خطرناک است. با به کارگیری آنتی اکسیدان (خوراکی و تزریقی) در عملکرد قلب موش ها در مقایسه با گروه کنترل بهبود حاصل شده است. محققان معتقدند شروع زودتر به کار بردن آنتی اکسیدان ها  ممکن است نتایج بهتری هم داشته باشد و تاکید دارند مطالعات بیشتری برای درمان بیماران فوق با این گونه مواد نیاز است .

پایان مطلب/