به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress،  فیبرزوز کیستیک یا cystic fibrosis توسط جهش در ژنی به وجود می آید که پروتئین خاصی به نام CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) را کد می کند. گرچه کشف این ژن 25 سال پیش صورت گرفته است  و تعداد افراد مبتلا قابل توجه است، اما تا کنون درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد.

برای درک بهتر دشواری ارائه درمان برا ی این بیماری کافی است اندازه بزرگ و پیچیدگی پروتئین CFTR را در نظر داشت. این پروتئین 1480 اسید آمینه دارد که تشکیل پنچ ساختار سه بعدی (دومین) را می دهد که در هم پیچیده وتا می خورند و به عنوان واحدهای ساختاری پرتئین عمل می کنند.

حدود 2000 جهش در ژن CFTR شناسایی شده است که رایج ترین آن ها F508del است و در 90 درصد بیماران دیده می شود که شامل جهش در اسید آمینه 508 پروتئین  CFTR است. فقدان اسیدآمینه مورد نظر باعث ضعیف شدن ساختار پروتئین و از دست رفتن عملکرد آن می شود. درمان کنونی این بیماری استفاده از Vertex VX-809 می باشد که تحت آزمایشات کلینیکی است و در بسیاری از بیماران موثر نیست. در مطالعات قبلی محققان نشان داده بودند که در محیط ها ی کشت اثر ساختاری F508del محدود به دومینی که در آن قرار دارد نیست .جهش اثرات منفی بر روی دیگر دومین های پروتئین  نیز دارد. ضعف و شکست در یک رشته انفرادی بر روی استقامت رشته بعدی نیز اثر گذار است . گروه مطالعاتی تلا ش کرده اند داروی  Vertex VX-809 را با ترکیبات دیگر شیمیایی ترکیب کنند تا نقص های ساختاری عمده پروتئین در یک زمان مورد هدف قرار داده شود.داروی مذکوربه عنوان  اصلاح کننده دومین شامل F508del است  . کارایی ترکیب داروها در محیط کشت از 15 درصد به 60-80 درصد رسیده است.

پایان مطلب/