به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، کمپلکس اسکلروزیس توبروز(TSC) یک اختلال ژنتیکی است که منجر به تشکیل تومور در بسیاری از اندام های مختلف از جمله مغز می شود و سالانه بیش از 50 هزار فرد را در آمریکا تحت تاثیر قرار می دهد. اختلال TSC می تواند با تحت تاثیر قرار دادن مغز موجب تشنج و اوتیسم در نوزادان و بالغین شود. در این شرایط، موتاسیون در ژن هایی به نام Tsc1 یا Tsc2 منجر به از دست رفتن عملکردهای سرکوب کنندگی توموری آن ها می شود و این امر در عوض موجب فعال شدن بیش از حد mTORC1 و عملکرد غیر طبیعی آن می شود که مسئول علایم متعدد TSC است. mTORC1 به عنوان یک تنظیم کنندگی کلیدی در فعالیت رشد اغلب سلول ها دخیل است و بنابراین موجب پیشبرد اتوفاژی به عنوان یک روش تنظیمی نمی شود.

در این پژوهش محققین فعالیت اتوفاژی بالاتری را در سلول های فاقد Tsc1 مشاهده کردند و سپس مدل جانور دابل ناک اوتی را ایجاد کردند که یک مدل بدون Tsc1 و FIP200(یک پروتئین لازم برای اتوفاژی) بود که درتکوین سیستم عصبی و در سلول های بنیادی عصبی بالغ دخیل است. با استفاده از این مدل، محققین عملکردهای الزامی اتوفاژی را به عنوان راهی برای حفظ بالا بودن فعالیت mTORC1 کشف کردند و تکوین غیر طبیعی سلول های بنیادی عصبی بدون Tsc1 را نشان دادند. هم چنین مشخص شد که فعالیت mTORC1 برای فعال شدن ذخیره سازی انرژی و به صورت عمده به صورت قطرات چربی در سلول ها بدون Tsc1 ضروری است. تجزیه قطرات چربی بوسیله اتوفاژی موجب تهیه اسیدهای چربی به عنوان منبع انرژی برای نگهداری تولید انرژی در سلول های بنیادی عصب ناقص برای Tsc1 می شود. یافتن اطلاعاتی پایه در این زمینه می تواند با افزایش دانسته ها در زمینه نحوه تشکیل این بیماری و چگونه هدف قرار دادن آن در سطح مولکولی به درمان بیماری TSC یا علایم آن منجر شود.

پایان مطلب/