به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، مطالعاتی که تاکنون صورت گرفته است روی این امر فوکوس کرده است که چگونه این تکرارهای افزایش یافته منجر به بیماری می شود اما توجه زیادی به خود آن ها و این که آیا آن ها می توانند عملکردهای طبیعی نیز در ژن ها داشته باشند یا خیر، شده است.

 تیمی از محققین دانشگاه میشیگان با فوکوس روی زیست سلول های عصبی سالم دریافتند که این تکرارها در یک ژن که منجر به سندرم X شکننده می شود، به طور طبیعی تنظیم می کند که این پروتئین ها چگونه و کی در نورون ها ساخته شوند. این فرایند ممکن است برای یادگیری و حافظه در این سلول های عصبی و به طور بالقوه در افراد مهم باشند. این تکرارها شبیه یک سوئیچ عمل می کنند که تولید پروتئین را آهسته می کنند و در ادامه به طور سریع موجب افزایش تولید آن ها می شوند. در این مطالعه در ابتدا از جوندگان و در ادامه از نورون های انسانی مشتق از سلول های بنیادی بیماران استفاده شد. محققین دریافتند که تکرار و ترجمه آن در شروع ژن X شکننده، تولید پروتئین X شکننده را آهسته می کند که این امر در یادگیری و حافظه مهم است. بنابراین، زمانی که نورون ها تحریک می شوند، این ترجمه تکرارها منحرف شده و سطح پروتئین X شکننده در سیناپس افزایش می یابد که نشان دهنده این است که تکرار و ترجمه آن ها، تولید موضعی پروتئین را تنظیم می کند. در ادامه با توجه به این کشف، محققین یک اولیگونوکلئوتید آنتی سنس(ASO) را تولید کردند که می تواند به طور هدفمند و اختصاصی، رونوشت های این ژن ناقص را هدف قرار دهد تا ناهنجاری را تصحیح کند. این اولیگونوکلئوتید آنتی سنس، سمیت این تکرارهای ایجاد شده در نورون های انسانی و جوندگان را کاهش می دهد و هم چنین، این بلوک کردن ترجمه تکرارها موجب افزایش قابل توجه در پروتئین X شکننده می شود که از دست رفتن آن ها منجر به سندرم X شکننده می شود. این نتایج نشان می دهد که ما می توانیم به طور هم زمان دو مشکل بزرگ موجود در اختلالات مرتبط با X شکننده را تصحیح کنیم.

پایان مطلب/