به گزارش بنیان به نقل از medicalnewstoday، دکتر کالینز رئیس و مدیرعامل شرکت اصلاح ژن Editas Medicine که در ماساچوست آمریکا فعالیت دارد این اتفاق را یک رویداد تاریخی مهم در زمینه علوم زیستی و پزشکی و از همه مهم تر برای بیماران مبتلا به مشکلات چشمی توصیف کرده است. هدف از این مطالعه یافتن یک روش درمانی موثر برای بیماری مادرزادی لبر آموروزیس بود که به خاطر وجود یک ژن ناقص ایجاد می شود و منجر به نابینایی نوزادان در بدو تولد یا ماه های نخست زندگی می شود.

 از هر ۴۰ هزار نوزاد یک مورد با این بیماری متولد می شود و در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. نخستین بیمار در این آزمایش دز مشخصی از این دارو را که AGN-151587 نام دارد از طریق تزریق در چشم دریافت کرد. هدف از این کار در واقع انتقال مستقیم ابزار اصلا ژن CRISPR به سلول های چشم است که تحت تاثیر این بیماری ژنتیکی قرار دارند. CRISPR می تواند مسیر خود به سمت این سلول ها را پیدا کند و ژن معیوب را اصلاح کند. مهم ترین نکته در این باره آن است که اصلاح ژنتیکی با کمک CRISPR فرایندی دائمی است؛ به بیان دیگر بیمار تنها یک بار دارو را دریافت خواهد کرد و برای همیشه نقص مادرزادی در او درمان می شود. طبق برنامه ریزی ها این روش درمانی قرار است روی ۱۸ بیمار آزمایش شود و در هر فرد دز متفاوتی از دارو به آنها تزریق گردد تا مشخص شود که برای رسیدن به نتیجه مطلوب به چه مقدار از دارو نیاز است. گفتنی است اطلاعات دقیق تر در مورد اولین بیمار و نتیجه کسب شده از این آزمایش هنوز از سوی پژوهشگران اعلام نشده است.

پایان مطلب/