به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، تفاوت در تکوین جنسی (DSD) شرایط ژنتیکی است که در آن بین جنسیت کروموزومی ، XY یا XX که به طور معمول مربوط به جنس نر و ماده است و برخی از جنبه های آناتومی آنها عدم تطابق وجود دارد، به عنوان مثال ، یک فرد XY به عنوان زن متولد می شود. یا XX فردی به عنوان مرد متولد می شود. علت ژنتیکی این مورد ناشناخته و از هر 2500 تا 4000 تولد یک نفر با این مشکل متولد می شود

در مطالعه ای که Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شده است ، محققان به مطالعه مشکل پیچیده ای پرداخته اند که در آن فرد دارای دو کروموزوم X (XX، مربوط به زنان)، به جای تخمدان دارای بیضه است و یا گنادهایی دارد که مخلوطی از اندام های جنسی مردانه و زنانه است. هم چنین روی گروهی از افراد با شرایط نادر نیز فوکوس شد، یعنی افرادی که فاقد ژن مربوط به کروموزوم Y یعنی SRY هستند و در نتیجه اندام های مردانه در آن ها شکل نمی گیرد. با تجزیه و تحلیل DNAی 78 کودک مبتلا به این بیماری ، مشاهده شد که 9٪ دارای جهش تأثیرگذار در قسمت خاصی از ژنی دیگر موسوم به  Wilms 'Tumor 1 (WT1) هستند که نه تنها در کروموزوم جنسی قرار ندارد، بلکه در یکی از 22 جفت کروموزوم دیگر وجود دارد.

آنها با استفاده از کشت سلول­های انسانی دریافتند که این تغییرات در برقراری تعادل بین تقویت یا شکل گیری بیضه های نر یا تخمدان­های زن اختلال ایجاد می کند. این عدم تعادل،  پروتئین (β-CATENIN) را که برای رشد تخمدانها حائز اهمیت است و بر اثر تغییر تعادل منجر به رشد بافت بیضه می­شود، را مهار می­کند.

با وجود همه پیشرفت ها و افزایش دانسته ها در زمینه تکوین و ناباروری و ...، همچنان ناشناخته­هایی دربارۀ تکوین اندامهای جنسی و برخی از بیماران با اختلاف­هایی در رشد جنسی و خانواده های آنها وجود دارد، که این وضعیت می تواند گیج کننده و ناراحت کننده باشد.

درک علت اصلی این اختلافات جنسی می تواند به شما در تشخیص آسان شرایط کمک کند و خانواده ها و پزشکان در تصمیم گیری های درمانی و مدیریتی آگاه تر عمل کنند.

در این پژوهش، محققان برای آزمایش یافته های خود ، ژن WT1 را در موش ها تغییر دادند تا یکی از جهش های انسانی را تقلید کنند. هنگامی که این تغییر در موش با دو کروموزوم X اعمال شد، این موش که به طور طبیعی باید به جنس ماده تبدیل می شد، نشانه های تکوینی از جنسیت نر را نشان داد. ، این تغییر علائمی از رشد مردانه است. رابین لاول-بدژ  سرپرست آزمایشگاه بیولوژی سلول های بنیادی و ژنتیک تکوینی در فرانسیس کریک بیان می­کند: ژن WT1 در رشد بیضه­ها موثر است، اما این ژن نقش بسیار مهمی نیز در رشد تخمدان ها دارد. به نظر می رسد این ژن  عملکردی دوگانه دارد و پروتئینی با بخش های مختلف است که برخی از بخش های آن در تکوین جنسیت نر و بخشی دیگر در تکوین جنسیت ماده مشارکت می کند. به نظر می رسد تغییرات کوچک در توازن این دو عملکرد ، چگونگی رشد اندام های جنسی را تغییر می دهد ، حتی اگر کروموزوم ها مردانه یا زنانه باشند.

درک این اختلافات در انسان غالباً دشوار است زیرا این تغییرات در مراحل بسیار اولیه تکوین انسان رخ می دهند و غالباً پس از تولد تشخیص داده می شوند که مطالعه آنها بسیار دیر است. بازآفرینی جهش در موشها این فرصت را به ما می دهد که دریابیم چگونه وقوع برخی از جهش ها تفاوت های جنسیتی را مختل می کند و با درک این امر راهی برای تشخیص زودهنگام این مشکل پیدا کنیم.

پایان مطلب/