به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، در این رویکرد ژن درمانی از نوعی ویروس که به عنوان یک وکتور لنتی ویروسی(lentiviral vector) شناخته شده است، در شرایط آزمایشگاهی برای انتقال ژن از دست رفته در بیمار  موسوم به "SGSH" به سلولهای بنیادی خون استفاده می شود. محصول نهایی که سلولهای بنیادی اصلاح ژنتیک شده است به بیمار منتقل می شود. سلولهای بنیادی سپس سیستم ایمنی بدن را کپی می کنند و نسخه سالمی از ژن مورد نظر را برای فرد بیمار فراهم می کنند..

نتایج اولیه مربوط به یک بیمار که بیش از یک سال است تحت نظر بوده است امیدوار کننده نشان داده است و محققین بر این باورند که پیوند سلوول های اصلاح ژنتیک شده موجود افزایش 25 برابر سطح آنزیم SGSH در خون فرد بیمار شده است و همین امر مانع از پیشرفت بیشتر بیماری و معکوس شدن علایم بیماری گردیده است.

بیماری سانفیلیپو ، در اثر نقص در ژن SGSH ، که برای تجزیه قندهای پیچیده در بدن لازم است ، ایجاد می شود. کمبود این آنزیم منجر به تجمع این قندها در بدن می شود و این به طور عمده بر عملکرد طبیعی مغز در این کودکان تأثیر می گذارد. بیماری سانفیلیپو نوع A — یا MPSIIIA — باعث از دست رفتن تدریجی مهارت های رشد در کودکان می شود. آنها در مراحل بعدی شرایطی مانند ناشنوایی ، بیش فعالی و مشکلات رفتاری ، تأخیر در پیشرفت تدریجی و تشنج را نیز تجربه می کنند. این بیماری معمولاً در اواخر کودکی یا اوایل بزرگسالی کشنده است. پروفسور بیگل سرپرست این تیم تحقیقاتی نتایج اولیه این مطالعه را امیدوار کننده دانسته است و به عقیده وی این نتایج امیدهایی را برای این کودکانی که قبلاً تصور می شد وضعیت آنها غیرقابل تحمل است فراهم می کند.

پایان مطلب/