به گزارش بنیان به نقل از Sciencdaily،  اپیدرومولیز بولوزای دیستروفیک مغلوب یک مشکل نادر است که بوسیله تخریب دائمی پوست و تاول روی پوست و اپی تلیوم داخلی و هم چنین فیبروز و برخی از مشکلات دیگر مشخص می شود. افراد مبتلا به این عارضه مستعد کارسینوماهای پوستی هستند.

دلیل ژنتیکی این بیماری موتاسیون در ژن COL7A1 است که پروتئین کلاژن 7 را کد می کند. این پروتئین برای چسبیدن اپی درم به درم ضروری است. در این مطالعه جدید، محققین از فناوری ویرایش ژنومی CRISPR/Cas9 به عنوان یک ابزار مولکولی استفاده کردند و توانستند سلول های گرفته شده از بیمار را مورد ویرایش قرار داده و نسخه صحیح ژن COL7A1 را در این سلول ها جایگزین کنند. در ادامه از این سلول ها به عنوان یک محصول موثر برای درمان مشکلات مربوط به پوست پروانه ای در مدل های آزمایشگاهی استفاده شد. محققین امیدوارند بزودی از این رویکرد در مطالعات بالینی انسانی استفاده کنند.

پایان مطلب/